阿勒泰地区β-酮硫解酶缺乏症专家

刘美
可处方 刘美 主治医师
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擅长:中西医结合诊治糖尿病 甲状腺 男科 女性更年期等疾病!
疾病介绍:β-酮硫解酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,因基因突变引起β-酮硫解酶缺乏,导致异亮氨酸(人体必需氨基酸的一种)代谢障碍和肝外酮体(脂肪酸氧化分解的一种中间产物)分解减少引起。临床以酮症(脂肪分解的产物酮体在体内蓄积称为酮症)、代谢性酸中毒(一种酸碱平衡紊乱状态,pH值<7.35)和有机酸尿症为主要特征,患者可出现发育迟缓、精神萎靡、食欲不振、难治性呕吐、尿量增多、呼吸深大,脱水(尿量减少、眼眶下陷、皮肤黏膜干燥、呼吸急促、嗜睡或昏迷等)甚至嗜睡昏迷等相关症状。代谢性酸中毒急性发作时以迅速纠正酸中毒、对症治疗为主,发作间歇期应注意避免诱发因素(如感染、发热、禁食等)。多数β-酮硫解酶缺乏症患者的症状发作随年龄增长有减少或停止趋势,随访患者的生长发育未受影响,部分患者症状反复发作或病情严重,可出现多器官功能障碍甚至死亡。
患友问诊

经常喝酒后感到不适,想知道原因并寻求改善方法。

接诊医生:
  
2024-11-14 14:44:40

儿童罕见病酮硫解酶缺乏症,昏迷状态,呼吸机无法撤除。患者男性1岁7个月

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2024-11-14 14:44:40

患者因缺乏解酒酶而咨询解酒药问题,医生提醒需戒酒并给出日常缓解酒精不适的建议。

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2024-11-14 14:44:40

我喝一点酒就脸红,医生说是毛细血管扩张引起的,但我不太理解原因和影响。患者女性20岁

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2024-11-14 14:44:40

孩子22斤,患有β酮硫解酶缺乏症,正在服用左卡尼丁。患者男性1岁7个月

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2024-11-14 14:44:40

孩子患有酮硫解酶缺乏症,想咨询左卡尼丁的用药情况。患者男性1岁6个月

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2024-11-14 14:44:40

宝宝患有枫糖浆尿症,想了解适合的奶粉及预防复发的措施。

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2024-11-14 14:44:40

28岁男性患者因工作应酬经常喝酒,身体不适,询问如何缓解和管理。

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2024-11-14 14:44:40

孩子患有遗传病β酮硫解酶缺乏症,需长期服用左卡尼丁。患者男性1岁

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2024-11-14 14:44:40

缺少解酒酶,偶尔饮酒,担心肝脏健康。患者男性38岁

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2024-11-14 14:44:40
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