和平区遗传性高铁血红蛋白血症专家

疾病介绍:遗传性高铁血红蛋白血症（HM）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要由于体内NADH-细胞色素b5还原酶（b5R）的缺失导致，该病分为两型，Ⅰ型（红细胞型）以出生后不久即出现皮肤粘膜出现紫绀为主要临床表现，患者寿命一般不受影响。Ⅱ型（全身型）患者除发绀外会有智力低下、对称性手足徐动和肌张力改变，患儿常早年夭折,本病无法完全治愈，以药物治疗为主要手段。Ⅰ型预后良好，Ⅱ型预后差。

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