长治市努南综合征[Noonan综合征]专家

疾病介绍:努南综合征，是一种以特殊面容、身材矮小、智力发育障碍并伴有先天性心脏病、骨骼发育异常为特征的多发性先天畸形。该病的发作与遗传因素和基因异常有关。本病不常见，在新生儿中的发病率为1/1000-2500，本病具有明显的遗传异质性，其遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及由基因突变导致的散发病例。临床表现包括身材矮小、胸廓畸形、先天性心脏病等。治疗上以手术和激素替代治疗为主。预后情况一般，因为本病的合并症不同，因此患者预后差异很大。

山西地区专注于努南综合征（Noonan综合征）的专业医疗团队，由长治市妇幼保健院、山西省儿童医院及山西医科大学第一医院的多位专家领衔。长治市妇幼保健院的三级甲等专家主治医师，擅长先天性消化道畸形诊治；山西省儿童医院的三位副主任医师分别精通性幽门狭窄、儿童呼吸道及消化道疾病、以及瘢痕综合治疗和唇腭裂序列治疗；山西医科大学第一医院的主治医师，具有硕士学历，擅长儿童骨代谢疾病及先天畸形的矫正。在线问诊服务，让患者足不出户即可获得专业医疗建议。