大同市莱施-尼汉综合征[Lesch-Nyhan综合征]专家

疾病介绍:莱施尼汉综合征是在嘌呤代谢过程中，由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）完全缺失而导致的一种性连锁隐形遗传病。仅见于男性，发病率为1/300000。典型临床症状为血中尿酸增高、智力低下、有自残行为（咬自己的手、嘴唇等）、抽搐、颈项强直、四肢运动明显减少和僵硬等中枢神经系统表现，故又称自毁容貌综合征。主要采取对症治疗，预后差，多于10岁前死亡。

山西地区的儿科疾病中，莱施-尼汉综合征是一种罕见但严重的遗传性代谢障碍。该疾病需要专业的医疗团队进行诊断和治疗。汾阳市妇幼保健计划生育服务中心的主治医师，以其护理大于治疗的理念，擅长处理乳糖不耐受、小儿牛奶蛋白过敏等儿科常见病。山西省儿童医院的主任医师，专注于儿内科常见病多发病的诊治，尤其擅长上呼吸道感染、气管炎、肺炎等出疹性疾病。闻喜县中医院的主任医师，毕业于山西医科大学，拥有近20年的临床经验。临猗县人民医院的住院医师，擅长小儿咳嗽、腹泻、上呼吸道感染等疾病。乡宁县医疗集团的主治医师，通过多年学习和总结，积累了丰富的临床经验，擅长处理消化系统疾病、新生儿黄疸、疱疹性咽峡炎等。这些专家都在山西地区的二级甲等或三级甲等医院工作。在线问诊服务使得这些专家的知识和经验可以更广泛地惠及山西地区的患者，特别是那些需要针对莱施-尼汉综合征等罕见疾病的个性化治疗方案的患者。