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科普文章
一、症状 小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征是一种罕见的遗传性疾病，其症状复杂多样。以下是一些典型的症状表现： 1. 身高发育异常：患儿身材矮小，四肢相对较长，可能出现颈肋、鸡胸等畸形。 2. 神经系统症状：患儿可能出现共济失调、步态不稳、舞蹈样动作、手足徐动、震颤、瘫痪等神经系统症状。 3. 眼部病变：视网膜萎缩可能导致视力下降，甚至失明。眼部症状还包括角膜混浊、瞳孔不规则、虹膜异色等。 4. 耳部病变：神经性耳聋是本病的常见症状，表现为听力下降，且随着年龄增长而加重。 5. 皮肤异常：患儿皮肤可能出现苍白、厥冷、对阳光敏感、色素沉着等症状。 6. 其他症状：患儿可能出现早老面容、智力减退、惊厥等症状。 二、诊断 小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的诊断主要依据临床表现、家族史和基因检测。皮肤光敏感试验有助于诊断。 三、治疗 目前，小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征尚无根治方法。治疗主要针对症状进行对症处理，如佩戴助听器、进行语言康复训练等。 四、预防 小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征目前尚无有效的预防方法。孕妇应注意孕期保健，避免接触有害物质，降低患病风险。
那是一个普通的下午，我带着儿子来到了深圳儿童医院。孩子今年7岁，最近我发现他在说话的时候有些字发音不标准，说话也不够连贯。我心里很着急，但又不知道应该找哪个科看的医生。在门诊大厅，我遇到了一位和蔼可亲的医生，她听了我的描述后，非常耐心地询问了我孩子的情况。医生告诉我，孩子的问题可能与面部及口腔肌肉不够力或者不协调有关，建议我们找康复科或者言语科的治疗师进行具体评估。医生还告诉我，可以网上预约，这样排队等候的时间会短一些。她详细地解释了整个流程，让我感到很安心。预约好了时间，我带着孩子来到了康复科。治疗师是一位经验丰富的康复医学科医生，她用温柔的语言和孩子交流，让孩子感到很放松。经过一番检查，治疗师给出了治疗方案，并告诉我需要定期复查。从那以后，我每周都会带孩子去康复科进行康复治疗。医生和护士们都非常关心孩子，每次治疗结束后，医生还会给我一些家庭康复的建议。经过一段时间的治疗，我发现孩子的发音已经逐渐变得标准，说话也更加连贯了。这次经历让我深刻地感受到了医生的专业和耐心，也让我对康复治疗有了更深的认识。我相信，只要我们坚持不懈，孩子一定会越来越健康。
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语言发育迟缓是一种常见的儿童发育障碍，其成因复杂多样。本文将从家庭环境、心理因素、听力障碍、构音器官异常等方面，深入探讨语言发育迟缓的成因。一、家庭环境家庭是儿童语言发展的第一个环境。如果家庭语言环境不良，如父母忙于工作，缺乏与孩子的语言互动，或者老人或保姆与孩子的交流不足，都可能导致儿童语言发育迟缓。这种情况下，儿童可能表现出词汇量少、句子结构简单、表达困难等症状。二、心理因素心理因素也是导致语言发育迟缓的重要原因之一。例如，自闭症、选择性缄默症等心理疾病，都可能导致儿童语言发育迟缓。这些疾病会影响儿童的语言理解、表达和社交能力。三、听力障碍一些儿童可能因为听力障碍而表现出语言发育迟缓。听力障碍会影响到儿童对声音的感知和理解，从而影响他们的语言学习。四、构音器官异常构音器官异常是指发音器官的结构或功能异常，如唇腭裂、舌系带过短等。这些异常会影响儿童的发音清晰度，导致语言发育迟缓。五、早期干预与治疗对于语言发育迟缓的儿童，早期干预至关重要。家长应及时带孩子进行专业评估，并根据评估结果制定个性化的治疗方案。治疗方案可能包括语言训练、行为疗法、听觉训练等。六、家庭支持家庭支持对于语言发育迟缓儿童的康复至关重要。家长需要积极配合治疗，为儿童创造良好的语言环境，鼓励他们多说话、多交流。
某天，我在网上进行了耳聋基因筛查，结果显示有杂合突变。我心里有些担忧，于是我向医生咨询了这个问题。医生非常耐心地解释了这个基因突变与耳聋之间的关系，让我明白了这个突变对我是否患病的影响。医生建议我让我的爱人也进行全序列的耳聋基因分析，以确定孩子是否有聋儿的可能。在医生专业的指导下，我对自己的基因突变有了更清晰的认识，也知道了应该如何进行后续的检查和处理。在和医生的交流中，我感受到了医生的专业和负责。医生用平易近人的语言解释复杂的医学知识，让我不再感到茫然和恐惧。医生的耐心和细心让我觉得很安心，让我更加相信医生的建议。
那是一个普通的周二下午，我正在家中焦急地等待足跟血筛查的结果。几天前，我得知孩子的耳聋基因筛查未通过，这让我心头一紧。毕竟，谁都不愿意面对孩子可能患有耳聋的现实。最终，在京东互联网医院，我预约了一位小儿耳鼻咽喉科的专家进行线上问诊。专家在详细了解了情况后，告诉我孩子的基因突变是杂合突变，虽然不是纯合突变，但也不能掉以轻心。‘杂合突变意味着，如果孩子的配偶也有这个基因突变，下一代发生耳聋的几率很高。’专家的话让我心头一沉。‘不是不行，是下一代有因为該基因突变的几率是25-50%，几率比较高。’专家的回答让我稍微安心了一些。‘也就是说有一方有这个突变都不行吗？’我忍不住问道。‘不是不行，是下一代有因为該基因突变的几率是25-50%，几率比较高。’专家耐心地解释。‘哦哦，我应该有这个基因突变。’我低声说道。‘那孩子极有可能是遗传你的，但是好在是携带者，携带者一般不发病。’专家的回答让我稍微安心了一些。‘意思就是说孩子是携带者吗？’我问道。‘携带者发病几率小。’专家回答。‘是呀，携带者就不致病。’我接着问。‘杂合突变就是携带者，纯合突变才致病。’专家解释道。‘如果配偶有携带，下一代有纯合突变的可能性，而且比较大。’专家提醒我。‘哦哦。’我点了点头。‘那我家孩子这个就是多观察就可以把。’我有些安心地说道。‘不用特别担心会聋。’专家安慰我。‘要定期复查听力，一年最好检查一次。’专家最后提醒道。医生的回复仅为建议；如您对该医生的服务满意，可在问诊记录中发起复诊；如需诊疗，请前往医院就诊。
那天，阳光明媚，我带着4岁8个月的儿子来到了京东互联网医院，为他的发音不标准问题寻求帮助。一进医院，我就感受到了医生们热情的服务和专业的态度。医生***详细询问了我儿子的症状，从听力筛查到日常饮食，事无巨细，让我感受到了医生的专业和关怀。在对话中，我了解到医生***具有丰富的医疗经验，他耐心地解答了我的每一个问题，让我对儿子的病情有了更清晰的认识。当我提到儿子的发音问题时，医生***建议我观察他的舌系带，并告诉我可以通过拍照发送给他以便进一步诊断。随后，我按照医生的建议进行了操作，并很快收到了医生的回复。医生告诉我，根据我的描述和孩子的症状，初步诊断为构音异常。他建议我带孩子去儿童保健科进行专科查体和言语评估，必要时还需耳鼻喉科完善听力学检查。听到这里，我心中有些不安，但医生***的语气让我感到安心。他告诉我，建议加强语言功能训练，并告诉我会有专业的老师指导。最后，他建议我带着孩子去儿童医院保健科或儿童康复科看看，这让我对未来的治疗充满信心。离开京东互联网医院的那一刻，我感到无比的温暖。医生的关怀和专业让我对儿子的病情有了信心，也让我感受到了互联网医院带来的便捷。我相信，在医生的专业指导下，儿子的发音问题一定能够得到改善。
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在儿童成长过程中，口齿不清的现象并不少见。许多家长误将这种症状归因于舌头短，但实际上，儿童口齿不清的原因远比这复杂。 首先，我们需要了解什么是构音异常。构音异常是指儿童在发音过程中，由于构音器官运动的位置、速度、强度或协调性出现障碍，导致发音不准确或难以发音。 造成构音异常的原因有很多，包括但不限于以下几点： 1. 口腔肌肉协调能力不足：儿童在成长过程中，口腔肌肉的协调能力需要逐渐发展。如果口腔肌肉协调能力不足，就会导致发音不准确。 2. 听力障碍：听力障碍是导致儿童构音异常的常见原因之一。听力障碍会导致儿童无法正确感知和理解声音，从而影响发音。 3. 认知障碍：认知障碍会导致儿童无法正确理解语音规则，从而影响发音。 4. 语言环境：儿童所处的语言环境也会影响发音。如果儿童所处的语言环境较为复杂，就会增加发音的难度。 5. 其他因素：如智力障碍、语言发育迟缓等。 针对儿童构音异常的治疗，建议家长带孩子到专业的语言治疗师处进行评估和干预。语言治疗师会根据儿童的具体情况，制定个性化的治疗方案，帮助儿童改善发音。 此外，家长也可以通过以下方法帮助孩子改善发音： 1. 创设良好的语言环境：为孩子提供丰富的语言刺激，如多听故事、多与孩子交流等。 2. 培养孩子的语言表达能力：鼓励孩子多说话、多表达自己的想法。 3. 加强口腔肌肉锻炼：通过口腔操等方式，锻炼孩子的口腔肌肉，提高发音的准确性。 4. 注意听力保健：定期进行听力检查，及时发现和处理听力问题。 总之，儿童口齿不清并非仅仅是舌头短的问题，家长需要正确认识构音异常，并采取积极的态度和科学的方法，帮助孩子改善发音。
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新生儿的听力健康对其语言和社交能力的发展至关重要。许多父母都关心如何判断宝宝的听力是否正常。以下我们将介绍一些简单的方法，帮助父母了解宝宝听力的基本情况。首先，新生儿在出生后不久就会对声音做出反应。例如，当宝宝听到突然的响声时，会出现惊跳、紧闭眼睑、四肢抖动等生理反射。这是宝宝对声音的第一反应，也是判断其听力是否正常的一个初步指标。随着宝宝的成长，父母可以观察宝宝在不同月龄段对声音的反应，以进一步了解其听力情况。以下是一些具体的表现：1. 新生儿：对声音的反应包括惊跳、眼睑闭合、四肢抖动等生理反射，以及对熟悉声音的停止哭泣。2. 1-3个月：宝宝能对声音有定向能力，例如，当宝宝一侧耳后发出声音时，会转向声源方向寻找。此外，宝宝还能对柔和悦耳的音乐和妈妈的声音做出表情反应。3. 4-5个月：宝宝对声音的定向能力更强，能主动寻找声源。同时，宝宝还能对简单的语言指令做出反应，如拍手表示“欢迎”，招手表示“再见”。4. 6-7个月：宝宝能理解简单的语言，并能用动作表示词组的含义。此外，宝宝还能模仿动物的叫声，并发出笑声。5. 8-9个月：宝宝能理解更多的语言指令，并能够根据指令完成简单的任务。此外，宝宝还能对微弱的声音做出反应，并能够根据声音的变化表示关注。6. 10-12个月：宝宝能跟随音乐摆手，并能模仿大人的发音。此外，宝宝还能根据指令寻找物品，并能够理解更多复杂的语言指令。需要注意的是，以上表现仅供参考，每个宝宝的发育情况都有所不同。如果父母对宝宝的听力有疑问，应及时咨询儿科医生或听力专家。
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宝宝的听力健康至关重要，早期预防和干预对宝宝未来的发展具有重要意义。本文将从新生儿听力筛查、助听器选择、听觉言语训练等方面，详细解析如何预防和应对宝宝听力障碍。一、新生儿听力筛查新生儿听力筛查是早期发现听力障碍的重要手段。通过耳声发射测试和听觉诱发电位检查等方法，可以及时发现宝宝是否存在听力问题。二、助听器选择助听器是帮助耳聋儿童恢复听力的有效工具。根据宝宝的具体情况，选择合适的助听器至关重要。常见的助听器类型包括盒式、耳背式和耳内式等。三、听觉言语训练听觉言语训练是帮助耳聋儿童建立听觉和语言能力的关键环节。通过听力训练、发音训练和言语练习等，可以帮助宝宝逐渐适应有声世界。四、日常保养除了专业的干预措施外，日常保养也是保证宝宝听力健康的重要因素。家长应注意避免宝宝接触噪音，保持良好的生活习惯。五、医院和科室对于听力障碍宝宝，家长应及时带孩子前往耳鼻喉科就诊，寻求专业医生的帮助。耳鼻喉科是治疗听力障碍的主要科室。
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吐字不清多源于生活习惯 李女士最近很苦恼，她的女儿小美已经2岁了，但是说话却总是口齿不清，甚至有些发音都无法准确表达。李女士起初以为是因为小美的舌系带过短，导致发音不清晰，于是带着小美去医院咨询。然而，经过医生仔细检查，发现小美的舌系带并没有问题，发音不清的原因并非舌系带。 医生解释说，大多数孩子说话不清并不是因为舌系带的问题，而是由于生活习惯和语言环境的影响。比如，孩子平时说话时喜欢含糊其辞，或者模仿周围人的发音方式，导致发音不准确。此外，如果家长在孩子的语言启蒙阶段没有给予足够的语言刺激和引导，也会影响孩子的语言表达能力。 舌系带过短并非导致发音不清的主要原因 虽然舌系带过短确实会影响孩子的发音，但是这种情况比较少见。研究表明，只有大约10%的孩子因为舌系带过短而出现发音不清的问题。而且，即使舌系带过短，也不一定需要进行手术矫正，可以通过语音训练等方式来改善发音。 如何帮助孩子改善发音 如果家长发现孩子说话不清，首先要排除舌系带过短等器质性问题。如果确定没有问题，那么家长可以通过以下方法帮助孩子改善发音： 1. 创造良好的语言环境：多与孩子交流，鼓励孩子多说话，并给予积极的反馈。 2. 进行语音训练：通过一些专门的语音训练课程或游戏，帮助孩子练习发音。 3. 鼓励孩子模仿：让孩子多听、多模仿正确的发音，逐渐提高发音准确性。 4. 保持耐心：孩子学习语言是一个渐进的过程，家长要给予孩子足够的耐心和支持。
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