先天性胫骨假关节的诊断依赖于X光检查，通过观察胫骨的结构完整性及愈合情况来判断。若X光显示胫骨有中断或不规则愈合，则高度怀疑为先天性胫骨假关节。诊断还需结合临床症状、体格检查及MRI等影像学检查。避免过度活动患肢，定期复查以监测病情变化。