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通过 基因检测改变命运,最著名的例子就是好莱坞巨星安吉丽娜·朱莉。朱莉有乳腺癌的家族史,母亲曾与癌症斗争10年,最终因卵巢癌离世。在2013年的一次基因检测中,朱莉发现自己从母亲那里遗传了突变的癌症易感基因,未来患上乳腺癌和卵巢癌的几率高达87%和50%。于是她接受了预防性的手术,将风险降到最低,多活几十年! 神奇的基因检测还有哪些用途? 除了预测疾病风险,解除人体的“定时炸弹”,基因检测还可以及早发现胎儿是否有健康缺陷、判断是我们会不会得家族遗传病等等,并且辅助药物治疗。 产前胎儿DNA检测 产前胎儿DNA检测,是为了降低了新生儿缺陷的几率。尤其是唐氏综合症的检查,已逐渐成为各大医院的妇产科的常规检测项目。与唐筛和羊水穿刺相比,这种方法有无创、快速、精确(准确率高达99%)的特点。既避免了传统唐筛的筛错、漏筛,也避免了羊水穿刺的创伤、宫内感染危险等。 基因检测,遗传病早发现 父母体内“藏着”致病基因,我们就很有可能被遗传,当两个相同的致病基因相遇,就会产生这种疾病的患者。 对于有治疗方案的疾病,通过基因检测,可以早期诊断、尽早治疗。例如对苯丙酮尿症尽早治疗,就可以让小孩发育正常、智力正常。对于现阶段还没有效治疗手段的疾病,也可以通过基因检测确诊病因,从而避免盲目、过度的治疗。 基因检测与个性化药物治疗 传统的千人用一药,对大部分人有良好的治疗效果,但是对一些人来说是没有治疗效果的,甚至会对少数人会有毒副作用。医生根据每个人基因的差异来制定个性化的治疗方案,在保证药物疗效的同时,避免药物造成的毒副作用,可以得到最好的治疗效果。 可见,解码基因的秘密,命运就可以掌握在自己手中。 图片来源于网络,如有侵权请联系删除。
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近期门诊多例患者,以四肢麻木就诊,查体无异常表现,临床诊断不全是周围神经炎,也常见于低血钙,发作时神经-肌肉兴奋性增高 ,常是最突出的临床表现。 因钙离子可抑制钠离子内流,低钙血症时,抑制作用减弱,发生动作电位的阈值降低,因此神经-肌肉兴奋性增加,且可对一个刺激发生重复的反应,使神经-肌肉组织有持续性电活动。 轻症时出现手指、脚趾及口周的感觉异常、四肢发麻、刺痛,手足抽动;当血钙进一步降低时,可发生手足搐搦;严重时全身骨骼及平滑肌痉挛,在呼吸道,表现为喉及支气管痉挛,喘息发作,甚至出现呼吸暂停;在消化道,表现为腹痛、腹泻、胆绞痛;膀胱表现为尿意感;血管痉挛可表现为头痛、心绞痛、雷诺现象。 在较严重的病例,其症状与低钙血症的程度以及血钙下降的速度有关。 长期严重低钙血症的患者症状可能很少。能迅速改变离子钙和蛋白结合钙平衡的因素,如碱中毒,可迅速引起临床症状。甚或出现精神异常 ,如烦躁、易怒、焦虑、失眠、抑郁以至精神错乱。也可发生锥体外系的表现,如震颤麻痹、舞蹈病。儿童长期低钙血症可出现精神委靡、智力发育迟缓。 对心脏的影响 低钙血症引起 Q-T 间期及 ST 段延长,T 波低平或倒置。 低钙血症可引起窦性心动过速、心律不齐,也可引起房室传导阻滞,在极少数情况下可引起充血性心力衰竭。 低血钙可使迷走神经兴奋性提高,发生心脏停搏。
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1、在平常人们对自身健康的忽视非常容易给风湿侵袭创造机会,其中人们对病毒感染的掉以轻心是诱发风湿多发的重要原因。研究表明,风湿的病因是病毒感染所致,在风湿病人血清和滑膜液中出现持续高度的抗EB病毒―胞膜抗原抗体。 2、生活中有些人的健康意识很强,预防风湿的工作也做得很全面,但是仍然会染上风湿,这是因为风湿的病因与遗传因素也有很大的关系。 3、细菌在生活中是人们感染疾病的一个重要的罪魁祸首,许多疾病的发生都与其具有不可分割的联系,而风湿的发病也同样会受到细菌的影响。 4、风湿关节痛不但会给患者身心造成极大的痛苦,还会延误风湿的病情,使之成迁延难愈之势,造成慢性风湿性关节炎,一些风湿患者从而丧失劳动能力和生活自理能力,约50%的患者病情可发展至心脏,甚至危及生命。因此,这是导致风湿性关节炎的原因之一。 5、在风湿性关节炎急性期患者可伴发热、咽痛,心慌、血沉增快及C-反应蛋白增高等表现,病情好转后可恢复至正常。急性风湿的炎症一般于2-4周消退,不留后遗症但常反复发作。若风湿活动影响心脏,则可发生心肌炎甚至遗留心脏瓣膜病变。这也是属于患有了风湿性关节炎的原因的因素。 6、风湿性关节炎的原因以心脏和关节受累最为显著。由于风湿关节炎发病急,风湿的发病初期多以全身发热和显著的关节红肿热痛为风湿性关节炎的主要症状,若不及时采取有效的方法治疗风湿性关节炎。 以上内容为我们具体讲解了有关于类风湿性关节炎这种疾病在日常生活当中的一些原因,风湿性关节炎的原因以及心脏和关节受累最为显著,在风湿性关节炎,急性期患者可伴有发热,咽痛心慌,血沉增快症状表现,希望你们在日常生活当中能够早发现疾病,早治疗。
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核心提示: 很多朋友不知道自己患有尖锐湿疣,这是属于性传播的疾病。避免错过治疗的时间,大家应该掌握尖锐湿疣的早期症状,尖锐湿疣早期会经过皮肤症状、潜伏期症状和阴部异常的三个阶段。生活当中应该做好相关的预防,避免产生不洁的性生活,注意私处的卫生。 尖锐湿疣是一种常见的性传播疾病。 人们必须掌握尖锐湿疣的早期症状,这有助于预防疾病的严重性。许多人对尖锐湿疣的早期症状知之甚少,甚至忽视了尖锐湿疣的早期特征。如果尖锐湿疣得不到及时治疗,将会引发其他相关疾病。尖锐湿疣的最初症状是什么?以下是尖锐湿疣的三大症状,希望人们能够引起重视。 1、皮肤症状 早期会出现红色小丘疹,并逐渐变大,表面有不均匀的乳头状病变。有些是花椰菜形的,根部有花梗。表面看起来很湿,当浸泡在分泌物中时,会呈现灰色、红色或肮脏的灰色。长期患病后,会出现糜烂性渗出物。抓挠瘙痒部位会导致继发细菌感染,表面有脓性渗出物、难闻的气味和疼痛。 2、潜伏期症状 尖锐湿疣的潜伏期是三周到 8 个月,在性活跃的中青年男女当中较为常见。平均病程为三个月的男性,与女性患者在性接触后不久,就会容易诱发尖锐湿疣。如果男性患者的病程平均 12 个月,与这些患者发生性关系就会有尖锐湿疣,大多数患者没有明显症状。 3、阴部异常 患者会发现外阴和肛门处有生长较大的肿瘤样物质,并且会有压迫感,有难闻的气味。小的尖锐湿疣会导致阴部疼痛、瘙痒和不适,患者会有血尿和排尿困难等症。直肠尖锐湿疣会引起疼痛和便血,也会让患者产生内急厚重的严重感觉。
作者:金钟一 张妍 来源:东直门医院通州院区订阅号 刘阿姨今年70多岁了,2个多月前开始出现胸闷、背痛、双上肢无力的状况,与活动无明显相关,白天和夜间均有发作,持续时间长短不定,症状反反复复。1个多月前,曾到北京某大型综合性医院就诊,冠状动脉造影检查发现,心脏有一支血管狭窄了70%以上,征得本人与家属同意后,医生为其植入了1枚支架,手术过程顺利,术后第3天即出院。 回家几日后,刘阿姨之前的胸闷、背痛、双上肢无力等症状再次出现。这下可把她吓坏了,心里不由得犯慌起来:是不是支架堵了?还是又有别的血管也狭窄了?家属立即呼叫120返回手术医院,医生仔细检查后,证实支架没有发生问题,也没出现新的病变。可回家后刘阿姨还是反复胸闷不适,又呼叫120至他院急诊科,但检查结果显示依旧没有大问题。就这样,在一个月的时间里,刘阿姨呼叫120急救车就像呼叫出租车一样,一次又一次地往返于医院和家之间,每天虽然活动很少,但胸闷等不适还是反复不请自来,睡眠质量受到了严重影响。刘阿姨在医务人员的指导下进行心脏康复治疗 一个偶然的机会,刘阿姨得知了胡大一教授心脏康复团队入驻北京中医药大学东直门医院通州院区的消息,就在她居住的小区附近,刘阿姨在老伴儿护送下来到我院急诊就诊。当心血管科心脏康复负责人刘力松主任在急诊科见到她时,她还蜷缩着坐在轮椅上。经初步评估,考虑刘阿姨无心脏器质性问题,需要进行心脏康复治疗,刘主任当即建议其入院进行系统评估和心脏康复治疗。入院后,心肺运动负荷试验结果提示阿姨没有心肌缺血的表现,心肺耐力中等,焦虑抑郁评分轻、中度之间。心脏康复团队向刘阿姨详细介绍了评估结果,并为她量身定制了中西医结合的心脏康复方案。 在心脏康复中心医护人员的专业指导和严密的心电血压监护下,刘阿姨开始了心脏康复训练。运动训练以有氧踏车运动为主、抗阻器械训练为辅,并配合中医八段锦体操调畅呼吸、训练柔韧性及平衡性,每周训练3-5次,每次60分钟,整体提高心肺耐力。针对她焦虑抑郁状态,心脏康复医师和护士多次对其进行心理疏导,普及冠心病知识,让她正确认识疾病,树立信心,改变了不良生活习惯。在治病调神方面充分发挥我院中医优势,采用针刺、艾灸、中药治疗手段,扶正祛邪、运行气血、心身同调,缓解焦虑和抑郁情绪。刘阿姨与心脏康复团队合影 经过一个疗程(12次)的综合康复治疗后,再次评估刘阿姨的心肺功能状态,得到了明显提高,每搏摄氧量、肌力、肌耐力均有提升,自主神经功能也得到了改善。3周过去了,起初由老伴推轮椅接送至心脏康复中心的刘阿姨,现在一个人健步如飞自行来做康复,困扰她的症状再也没有出现过。刘阿姨的脸上出现了久违的笑容,主动充当了心脏康复的宣传员,向跟她有类似症状的患者宣传做心脏康复的好处。 近年来,在胡大一教授的大力推动下,国内心脏康复工作蓬勃发展,我院心脏康复团队更是充分发挥中西医结合心脏康复的优势,明显提高了康复治疗的效果,体现了对患者的全面服务和关爱,期待更多的心脏病患者能够体会到心脏康复的重要性并从中获益。文:心血管科三区 金钟一/心脏康复中心 张妍审核:刘力松 陈步星 潘国忠审阅:丁治国微信编辑:社会工作部
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【高脂血症性腺炎】一般是指的因血液中甘油三酯增高引起的胰腺炎,往往是在劳累、有吃夜宵、喝酒或是其他暴饮暴食或高脂食物的摄入(比如说吃扣肉、红烧肉、骨汤等等)才诱发的。 一般而言,甘油三酯浓度大于11.3mmol/ L 时极易发生,当小于5.65mmol/ L 时这种危险性就相对减小。 实质上,这种类型胰腺炎本身也是脂质代谢异常的并发症,是需要长期饮食和生活控制的。 其发病与其他类型胰腺炎症状来说没有什么太大差异,但它有比较高的向重症发展倾向,因此需要短期内将血脂降到安全值,必要时需要进行血透、血滤等治疗。 附图:高脂血症的血清静置后上方可以浮出一层厚厚的油脂
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2月第一天,结婚七年的张杰谢娜夫妇迎来一对双胞胎女儿。当天就上热搜,几天时间,微博话题「谢娜生双胞胎」阅读量达到4.9亿,讨论13.5万。这不是谢娜第一次上热搜。关于她的婚姻、生娃事宜一直让网友操碎了心。而另一面,「谢娜试管婴儿」内容量达到141万。这其中有「谢娜的双胞胎女儿肯定是试管婴儿来的!」「之前一直怀不上,一怀怀两个,有可能是做的。」「如果是试管我也只会更觉得她是一位伟大的母亲!你们是不是不知道做试管,对妈妈的摧残有多大?那是心理和生理的双重摧残……」关于「谢娜试管婴儿」的由来看这对夫妻,双方都是独生子,36-37岁似乎是高龄,经济条件优渥,他们看起来没有不生育的理由。那为什么他们结婚7年却一直未生育?网民基于有限信息的想象,上帝般的总结出一个理由,那就是——不孕。于是谢娜每消失一阵就会被传出怀孕,露面被疑备孕失败,多年「怀孕失败」,可不就是「不孕」。这终于生了,还是双胞胎,双方都没有双胞胎基因,那一定是试管婴儿做的了。笔者只想说,每个生命都值得被尊重。而且试管婴儿的母亲,本身就是伟大的母亲。试管婴儿,并不是在试管长大的首先!不要被试管婴儿这个名字骗了!试管婴儿,并不是在试管里长大的!试管婴儿,是一项「辅助生殖技术」。试管其实是一种培养皿,它存在只是让精子和卵子结合,成为受精卵,发育成前期胚胎。由于称为受精卵这一过程在体外进行,因此称为「卵子体外受精」。等到受精卵发育成前期胚胎,就需要移植到母亲的子宫,如果移植成功,胚胎发育,之后其实和正常的妊娠过程一样,胎儿是在母体发育、长大直到分娩。试管婴儿的治疗过程如果说,正常怀孕只需要几天就完成受精、着床,那么试管婴儿孕妈在怀孕之前要走很长的路。不孕,通俗来讲,就是各种内因外因让精子卵子不能结合、不能着床。辅助生殖技术,就是为了让正常卵子和正常精子相遇结合,形成一颗「成熟的种子」,然后再将种子种到合适位置的合适土壤之中,种子发芽长大成为健康的胎儿。子宫内膜可以认为就是那土壤、黄体酮等激素是肥料。在把胚胎放到子宫内前,包括促排卵,取卵,精子优化处理、体外受精、胚胎培养这一系列的过程。每个过程都很艰辛。先说说促排卵,促排卵目的是让一个周期有多个卵泡发育。正常女人一个周期仅排1-2个卵子,促排比较理想的情况是单次促排8-15个成熟卵子,人个体差异较大,促排过度,就会过度刺激卵巢,造成「卵巢过度刺激综合征」,可能导致肝肾功能障碍、血栓形成、卵巢增大,严重者甚至危及生命。取卵子,是从卵巢用针吸出卵子来。这过程可能需要麻醉,在阴道B超引导下,取卵针刺入卵巢的各个卵泡,吸取内容物。大部分用户在取卵过程中或之后,会有腹痛,程度跟取卵的位置相关,也跟个体差异相关。体外受精、胚胎培育,是在体外完成的。然而受精、培养,都有一定的失败率,很多患者取了很多卵,就活了几个,可移植少,长期以来信心和焦虑情绪很严重。而心理压力过大,影响女性内分泌系统紊乱,激素水平影响是否受孕。前面的过程经历了,最后就是胚胎移植,移植同样有失败的可能。移植后,医生会给黄体酮或HCG进行黄体支持,促进孕激素的合成分泌,维持妊娠对激素的需要。黄体酮可以口服、肌注、栓塞,而研究表明口服黄体酮效果略差,大部分孕妈会选择肌内注射黄体酮(打屁股针),一个周期下来,打针100次的都有,屁股全是硬解、针眼。而经历完这全部,仍然有失败率,那么就意味着承受更大会失败的可能。世界范围内,试管婴儿的成功率为30%-40%。如果失败,花的费用不会退,3个月后,可能又是一次轮回。试管婴儿一般都是双胞胎吗?从1978年第一个试管婴儿出生,到目前全球超500万的妊娠是通过体外受精技术实现。而在全球范围内,多胎新生儿比率高于单胎。多胎,其中包括双胞胎,也有三胞胎四胞胎等。几胞胎取决于医生移植的胚胎数量,移植两个有可能出现双胞胎,但是也不一定都着床,因此还取决于着床率。2011年年,全球范围内,试管婴儿后出生的单胎、双胎、三胎和以上率分别为:54.4%,42.7%和2.9%。[1]不过一般试管婴儿的双胞胎,是双卵双胞胎,所以两个宝宝一般长得不像。试管婴儿比正常出生的娃弱点从遗传学来讲,还是熟悉的染色体,还是熟悉的基因,自然受孕和试管婴儿,遗传基因都来自夫妻双方,并没有本质差异。而生殖医学中心,在胚胎植入母体之前,可以对胚胎进行诊断,选择最符合优生条件的植入木图,这甚至能帮助人类避免生出基因缺陷的宝宝。而基因也是来自父亲双方。因此,孩子的强弱,只和父母基因相关,而与试管婴儿技术无关。参考文献:[1]. Centers for Disease Control and Prevention. Assisted reproductive technology reports and resources. (Accessed on August 24, 2015).
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