科普文章
我曾经是一名普通的上班族，生活平淡无奇，直到那天我在浙大二附院做了一个口腔科检查。医生说我的下巴过度发育，面容有些像肢端肥大症的患者。虽然我没有明显的肢体肥大症状，但这句话像一颗炸弹，引爆了我内心的恐惧和不安。我开始四处寻医问药，希望找到答案。终于，在一家内分泌科，我得到了一个初步的诊断结果：IGF-1轻度升高。这意味着什么？我该怎么办？我陷入了深深的焦虑之中，仿佛世界都在崩塌。在网上，我找到了一个线上问诊平台，决定试一试。通过视频连线，我向医生描述了我的症状和担忧。医生耐心地听完后，告诉我IGF-1的轻度升高并不一定意味着有大问题，需要进一步的检查和观察。他们建议我一个月后再次复查胰岛素样生长因子，并可能需要住院进行更详细的检查。虽然我仍然感到不安，但医生的专业解释和建议让我有了些许安慰。我开始积极配合治疗，按时复查，并注意日常生活中的饮食和锻炼。慢慢地，我发现自己的心态也在改变，不再那么焦虑和恐惧。线上问诊平台成为了我与医生沟通的桥梁，让我在家中就能得到专业的医疗服务和指导。
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在前一篇文章中，我们探讨了泌乳素型垂体瘤的症状、原因和治疗方法。今天，我们将关注另一种垂体瘤——生长激素型垂体瘤。这种疾病主要表现为肢端肥大症和巨人症，虽然单纯的巨人症较少见，但在成年后半数以上的患者中会继发肢端肥大症。肢端肥大症通常起病缓慢，病程长，对人体健康造成极大威胁。然而，医生和患者往往缺乏足够的认识，导致就诊率低、就诊不及时。生长激素垂体瘤的临床症状包括手脚、头颅、胸廓和肢体进行性增大，手足掌肥厚，手指增粗并远端呈球形，前额隆起，眼眶、颧骨和下颌明显突出，牙缝增宽，牙咬合不正，口唇变厚，鼻梁宽而扁平，耳廓变大；皮肤粗糙、松垂、多油多汗、色素沉着，睡眠呼吸暂停，高血压，糖尿病，结肠息肉以及皮肤赘生物等表现。这些症状被称为肢端肥大症。尽管肢端肥大症的诊断并不困难，但许多患者在症状出现7～8年后才就诊。未经治疗的肢端肥大症患者可能会过早死亡，主要死因是心血管疾病。因此，及早就诊、明确诊断并尽早接受治疗是降低疾病风险和早期死亡率的关键。肢端肥大症的诊断主要依靠血清胰岛素样生长因子（IGF-1）水平的升高和口服葡萄糖（糖耐量试验）后血清GH水平没有足够下降。IGF-1水平测试是筛查肢端肥大症疑似患者的有效方法。早期可能不明显，但可能会同时产生过多的泌乳素，表现为溢乳、月经紊乱和高泌乳素血症。对于青年女性，应排查肢端肥大症。肢端肥大症的确诊指标为：IGF-1浓度上升，口服75g或100g葡萄糖后血清GH水平仍>1.0ng/ml（ug/L）（2.5mU/L）。患者在明确GH增高后，应行MRI检查。大部分肢端肥大症患者存在垂体大腺瘤，一些患者为微腺瘤。生长激素垂体瘤的治疗方法包括放射治疗、手术治疗和药物治疗。放射治疗可以使用深度X光、钴60和重粒子等，也可以使用x-刀、γ-刀立体放射治疗。手术治疗通常采用经蝶手术，效果较好。药物治疗包括抑制GH分泌药物溴隐亭、性激素、生长抑素素奥曲肽和激素替代疗法等。
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高身材的评估主要包括以下六个步骤：诊断标准：如果身材超过同种族、同年龄、同性别儿童平均身高2个标准差之上（或97百分位以上），则需要进一步评估。父母身高：如果父母身高都高，孩子身高也可能偏高。可以通过计算父母给孩子的“遗传靶身高”所在的曲线来判断。如果实际身高SDS减去靶身高SDS小于1.5，则可能是家族性高身材；如果父母不高，孩子身高却很高，则可能存在问题。生长速度：如果生长速度均一，则生长速度正常；如果非青春期生长速度加快，则可能意味着疾病状态，需要检查性激素轴、肾上腺激素轴、生长激素轴及甲状腺激素轴等。这种情况多见于真性或假性性早熟、巨人症（生长激素瘤）和先天性肾上腺皮质增多症等。第二性征：如果伴有生长速度增快，可能是生长激素轴异常或未治疗的甲亢；如果伴有性发育提前，骨龄超前，可能是性早熟，包括中枢性性早熟、周围性性早熟和雌激素食品或药物暴露等；如果伴有性发育落后，可能是低促性腺激素性发育低下和Klinefelter综合征等。外观与智力：如果双亲身材不高，需要测量指尖距、坐高、上部量及下部量比例，观察外貌特征（特殊面容），咖啡牛奶色斑，测量智力水平。根据身材比例和外貌特征，可以判断是否存在某些疾病或综合征。生长曲线：通过观察生长曲线，可以判断是否存在某些疾病或综合征。例如，体质性高身材或家族性高身材的生长曲线与正常儿曲线相平行，与父母给的遗传靶身高曲线相一致；巨人症的生长速度较正常儿快，且骨骺闭合延迟，最终超长；中枢性性早熟或外周性性早熟（如先天性肾上腺皮质增生症）的身高增长加速，骨骺提早闭合，最终达到遗传靶身高（实线曲线），或低于遗传靶身高（虚线曲线）；雌激素受体缺乏的青春期前曲线与正常儿平行，青春期后仍持续生长，甚至有30多岁仍能持续生长。
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我坐在电脑前，手指在键盘上飞快地敲击，心中却充满了忐忑。我的儿子，17岁的他，已经长到了1米9的身高，这在我们小县城里简直就是个奇迹。可我总是担心，会不会有什么问题？我打开了京东互联网医院的网页，选择了图文问诊，输入了我的问题：“17岁男孩一米九高正常吗？”医生很快就回复了我：“这和遗传因素有关系，”。我想起了我和我老公的身高，心中稍微安慰了一些。可我还是不放心，继续追问：“我老公不怎么高，我是一米六八，我的儿子现在17岁，过完年18岁，我儿子，连鞋子穿起来是一米9.2会算巨人症吗？”医生耐心地解释道：“不是巨人症吧，也可以去做个头部磁共振检查一下。”我想起了九岁那年，儿子做过一次磁共振，医生说是检查脑部，可能是因为他那时候经常头痛。现在想来，会不会和他的身高有关呢？我决定带他去做个详细的检查，确保他没有任何健康问题。同时，我也在网上查找相关信息，了解到遗传因素确实是影响身高的重要因素之一，但也不能排除其他可能的健康问题。在等待检查结果的日子里，我经常失眠，担心儿子会有什么问题。可当结果出来时，医生告诉我，除了身高异常外，其他一切正常。我松了一口气，但也意识到，身高问题可能需要长期关注和管理。我感谢京东互联网医院的医生，感谢他们的专业和耐心。同时，我也想提醒其他家长，如果发现孩子有任何异常情况，一定要及时就医，不要因为担心或其他原因而耽误了治疗。健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望我们可以互相分享经验，共同关注孩子的健康成长。
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侏儒症患者的身高明显低于正常人群，而巨人症则表现为身高异常增高。侏儒症患者的预期寿命通常接近正常人群，因为身高差异主要是由于生长激素分泌不足导致的，不会对心脏负荷和代谢率产生显著影响，也不会引起免疫功能低下。巨人症可能导致寿命缩短，因为身高异常增高会增加心脏负荷和代谢率，进而增加心血管疾病的风险。此外，巨人症患者可能存在免疫功能低下等问题，这也可能影响寿命。需要注意的是，无论是侏儒症还是巨人症，都需要定期进行医学监测，特别是对于可能存在的健康问题，如心血管疾病和免疫功能低下。
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巨人症是一种罕见的内分泌紊乱疾病，主要由生长激素过度分泌引起。最常见的原因是垂体中生长激素瘤的存在，或者是下丘脑分泌的生长激素释放激素和释放因子增加所致。然而，部分患者可能出现异位生长激素瘤，即肿瘤不在颅内，而是在其他部位，这可能导致在垂体检查中未发现明显问题，但在其他部位出现肿瘤。为了鉴别巨人症，需要进行全身检查和生长激素水平的测定。全身检查可以帮助医生排除其他可能引起相似症状的疾病，而生长激素水平的测定则是诊断巨人症的关键指标。
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生长激素并非促进骨龄增长的因素。实际上，生长激素主要用于治疗生长激素缺乏的儿童，这类儿童的骨龄通常偏低。通过应用生长激素，使其生长激素水平恢复正常，原本落后的骨龄可能会逐渐接近正常水平，容易被误解为生长激素促进了骨龄的增长。另外，许多已经进入青春期的儿童在使用生长激素时，骨龄的快速增长也可能被错误地归因于生长激素的作用。在社会上，有些增高口服药物的宣传声称可以提高身高，但实际上它们的作用机制是通过加速骨龄的发育来实现，这种做法可能会对个体的终身身高产生负面影响。例如，巨人症患者的生长激素分泌量远高于正常人，如果生长激素真的能促进骨龄的增长，那么这些患者就不可能发展成巨人了。
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我从小就比同龄人高出一截，总被人称作“小巨人”。起初，我并未在意，甚至还以此为傲。可随着年龄的增长，我的身高不仅没有停止增长，反而越来越快，直到18岁那年，我已经达到了180cm。这个数字在我心中敲响了警钟：我是不是得了巨人症？我开始四处寻找答案，翻阅各种医学书籍，浏览无数的健康网站。终于，在一次偶然的搜索中，我发现了京东互联网医院。抱着试一试的心态，我点击了进入，开始了我的在线咨询之旅。“请问您有什么需要咨询的医学问题？”医生问道。我深吸一口气，缓缓地吐出：“我想知道，180cm算巨人症吗？”医生并没有直接回答我的问题，而是详细地解释了巨人症的症状和诊断方法。他的话让我心中一沉：我确实有面部增长变阔、眉及双颧隆突等症状。更令我担忧的是，他提到了一些严重的并发症，如心脏病和糖尿病。“去什么医院检查？”我问道，声音有些颤抖。医生建议我去当地的公立三甲医院做核磁共振和血液生长激素检查。他的话让我感到一丝安慰，但更多的是恐惧和不确定性。在接下来的几天里，我反复思考着医生的建议，内心的焦虑和恐惧不断加剧。终于，我鼓起勇气，决定去医院做检查。结果证实了我的担忧：我确实患有巨人症。从那一刻起，我的生活发生了翻天覆地的变化。我开始接受治疗，定期服药，进行各种检查。虽然过程艰辛，但我从未放弃。因为我知道，只有坚持下去，才能让我的生命重新焕发光彩。回想起那段经历，我深深地感激京东互联网医院的医生。如果不是他的专业指导和耐心解答，我可能还在迷茫中徘徊。现在，我已经学会了如何与巨人症共存，如何在生活中找到平衡和快乐。希望我的故事能给其他人带来一些启示和勇气。
我是14岁外孙的爷爷，最近我开始担心他的身高问题。三个月后他就要满14岁了，但他的身高已经达到了1.85米。他的父母也算高个子，父亲1.84米，母亲1.75米，但他们的身高都在正常范围内。孩子本人没有任何不适症状，学习成绩优异，还是篮球队的成员。然而，作为家长，我总是会想象最坏的情况，担心他是否患有巨人症。在网上搜索后，我了解到巨人症的主要原因是生长激素分泌过多。虽然孩子的身高超出同龄人，但他并没有其他明显的巨人症症状，如头痛、视力模糊等。为了解除我的疑虑，我决定寻求专业医生的帮助。我选择了京东互联网医院进行线上问诊，很快就和一位主任医师取得了联系。医生详细询问了孩子的身体状况和家族史，并查看了孩子的近期照片。医生告诉我，理论上孩子的遗传身高可以达到197以上，超过2米也不是不可能。然而，医生也强调，身高本身并不是判断巨人症的标准，需要通过检查生长激素水平来确定是否存在问题。医生建议我们可以在方便的时候带孩子去做一个简单的检查，包括生长激素水平和骨龄片。医生还解释说，巨人症是因生长激素瘤引起的，骨骺线未闭合前发病为巨人症，骨骺线闭合后发病为肢端肥大症。医生以姚明为例，说明即使身高超过2米，也不一定是巨人症。通过这次线上问诊，我对孩子的身高问题有了更深入的理解。医生的建议和解释让我放心了许多。我们全家都非常感谢这位主任医师的专业服务和耐心指导。京东互联网医院的线上问诊服务真的很方便和实用，尤其是在当前疫情下，避免了不必要的外出和接触风险。
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贝一赛综合征（Berardinelli-Seip Syndrome），也被称为Lawrence-Seip综合征、Seip综合征、脂肪营养不良一巨人症综合征或先天性全身脂质营养不良。该疾病主要特征包括肝脾肿大和肢端肥大症，通常在4岁时出现。其病因可能与常染色体隐性遗传有关，并且有人认为它与下丘脑病变有关。病理检查显示皮下和骨髓脂肪缺失，心、肝、肾肿大。该综合征的眼部特征包括角膜点状浸润和角膜混浊。全身特征则涉及面容衰老、牙齿及颅骨发育过早、手大、脚大及巨大畸形等，部分患者还可能有智力障碍。皮肤粗糙、干燥及色素沉着，浅层静脉突出，尤以下肢表现明显，皮肤多毛。肝脾肿大、肝硬化甚至肝功能衰竭，不明原因的心脏肥大可能导致心力衰竭而死亡。实验室检查可能显示糖代谢异常，血糖和以甘油三脂升高为主的血脂及生长激素增高。X线检查可能显示骨发育过早，蜘蛛膜下腔充气造影、头颅CT扫描可能显示第三脑室及基底池扩大。在鉴别诊断中，贝一赛综合征需要与获得性全身性脂肪营养不良、脂肪营养不良性巨人症和部分性脂肪营养不良症等疾病区别。治疗方面，目前主要采用对症治疗。
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