白化病：症状、原因及眼部表现全解析

白化病，又称白斑病或先天性色素缺乏病，是一种遗传性疾病，主要影响毛囊、皮肤和眼黑素合成。这种疾病在全球各民族中都有分布，尤其是在一些同族通婚为主的荒岛边远地区，发病率较高。

白化病的症状表现多样。患者毛发通常呈现白色或黄白色，纤细柔软。瞳孔因为脉络膜缺乏色素而呈现红色，有时伴有先天性小瞳孔。巩膜可能呈现透明或淡红色，患者通常畏光、流泪，并频繁眨眼，有时出现眼球震颤和散光。除了眼部症状外，患者身体其他部位也可能健康，但部分患者可能出现发育不良、身材矮小和智力低下的情况。

眼皮肤白化病通常是常染色体隐性遗传，有时也有不规则显性遗传。眼白化病则是性联隐性遗传。患者的黑素细胞数量是正常的，但由于酪氨酸酶先天性缺陷，导致黑素体无法产生正常的黑素。

皮肤方面，白化病患者表现为全身性色素脱失，皮肤呈乳白或粉红色，细嫩、柔软、变薄，对紫外线高度敏感，大约是正常人的6到12倍。居住在热带地区的患者，由于强烈的日光照射，皮肤可能会显著变红，并发生日光性皮炎、光化性唇炎、皮肤皱纹增多、毛细血管扩张，偶尔也可能发生角化病及上皮肿瘤。

眼白化病患者眼部症状明显，皮肤毛发色素正常，但视网膜、巩膜黑素基本或部分缺乏，导致虹膜透明，瞳孔发红，畏光流泪，眼珠震颤及视力下降。

斑状白化病是一种局限性皮肤和毛发的色素脱失，患处皮肤为白色或粉红色，毛发变白，色素脱失斑形状大小不一，境界清楚，皮损可发于任何部位，尤其是额部中央及左右，常伴有横跨发际的局限性白发。