白化病：揭秘这种神秘的遗传性疾病

白化病，这个听起来有些神秘的疾病，让许多人感到好奇。它究竟是如何发生的呢？在临床医学中，我们经常会遇到白化病患者，他们通常拥有比常人更白的皮肤，甚至头发也是白色的。这不禁让人问，白化病到底是怎么得的？

事实上，白化病是一种家族遗传性疾病，属于常染色体隐性遗传。许多患者是由于近亲结婚而导致的基因缺失。患有白化病的患者往往在心理上也会存在一些问题。

白化病的病因是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退，导致皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，非常怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈现白色或黄白色。

白化病的遗传图谱比较复杂。患者双亲均携带白化病基因，但本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。

白化病可以分为两大群，一为较常见的眼皮肤白化病，机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。

白化病有大体三种病型：眼白化病（OA），病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下、畏光等症状。眼皮肤白化病（OCA），除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。白化病相关综合征，病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，还有其他异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征，这类疾病较为罕见。

目前，白化病患者使用药物治疗无效，仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，应以预防为主，通过遗传咨询禁止近亲结婚，同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。

尽管医疗技术还无法治疗白化病，但希望白化病患者不要放弃治疗，不要放弃希望。物理治疗能起到一些帮助来减轻病症，希望患者以积极乐观的心态来面对疾病，不要消极面对生活，战胜心理问题才会战胜病魔。其次避免近亲结婚是最自己负责，也是对下一代负责。