春季关注儿童健康：苯丙酮尿症的预防和治疗

苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种常见的遗传代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶的缺陷，导致苯丙氨酸在体内积累，进而产生一系列神经系统的损害。苯丙酮尿症在新生儿期即可出现症状，如果不及时治疗，会对患儿的智力发育造成严重影响。在长沙春季，气温适宜，是进行苯丙酮尿症筛查的好时机。
一、家庭预防措施
1. 孕期保健：孕妇应定期进行产前检查，特别是有家族遗传史的孕妇，应进行相关遗传咨询和检查。
2. 早期筛查：新生儿出生后，应进行苯丙酮尿症筛查，以便早期发现和治疗。
3. 严格饮食管理：患儿的饮食应以低苯丙氨酸食物为主，家长要掌握好食物的苯丙氨酸含量，避免过量摄入。
4. 定期复查：患儿需定期复查，监测血苯丙氨酸水平，及时调整治疗方案。
二、治疗策略
1. 饮食治疗：患儿需终身饮食控制，低苯丙氨酸饮食是治疗的基础。
2. 药物治疗：在饮食治疗的基础上，可适当使用苯丙氨酸羟化酶前体药物，以降低血苯丙氨酸水平。
3. 心理治疗：关注患儿心理健康，鼓励家长和患儿积极参与社会活动，提高生活质量。
4. 康复治疗：对智力受损的患儿，应进行早期康复训练，以提高生活自理能力。