半乳糖血症:新生儿的隐秘威胁与家庭应对之道

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半乳糖血症是一种新生儿遗传代谢病,主要由于婴儿体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GALT)酶,导致半乳糖无法正常代谢,累积在体内,引起一系列症状。在香港,秋季是新生儿疾病筛查的高峰期,因此了解半乳糖血症的相关知识,对预防和治疗具有重要意义。

家庭预防措施:
1. 加强孕期保健,定期进行产前检查,了解家族遗传病史。
2. 新生儿出生后,尽早进行新生儿疾病筛查,包括半乳糖血症筛查。
3. 如筛查结果异常,及时咨询医生,进行确诊和后续治疗。
4. 对于已确诊的半乳糖血症婴儿,家长应密切观察其病情变化,注意饮食调整,避免摄入含有乳糖的食物。
5. 定期带婴儿进行复查,监测病情,调整治疗方案。

治疗策略:
1. 早期诊断和治疗是关键。一旦确诊,应立即停止摄入含乳糖的食物。
2. 给予无乳糖饮食,如米、面、豆类等,以及含有乳糖酶的替代品。
3. 补充维生素和矿物质,如钙、磷、镁等,以维持婴儿健康成长。
4. 对于较严重的病例,可能需要终身治疗和护理。
5. 定期复查,监测病情,调整治疗方案。

香港地区家庭预防及治疗策略:
1. 香港政府鼓励新生儿进行疾病筛查,包括半乳糖血症筛查。
2. 家庭医生在新生儿出生后,会提供相关保健指导,包括饮食调整等。
3. 香港有专业的遗传咨询机构,为家庭提供遗传咨询和指导。
4. 香港的医疗机构配备有专业的治疗设备和药物,为半乳糖血症患者提供治疗。
5. 香港政府和社会各界对半乳糖血症患者提供关爱和支持。
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