单基因遗传病：了解常见的遗传性疾病及其治疗方法

单基因遗传病是由一个或几个基因突变引起的疾病，如白化病、戈登综合征、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。这些疾病通常通过单个基因的遗传方式传递给后代。结节性硬化症、戈登综合征、苯丙酮尿症、先天性聋哑等都是常见的单基因遗传病。结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，主要症状包括皮肤白斑、眼葡萄膜炎、骨质疏松和胃肠道息肉等。戈登综合征是一种常染色体隐性遗传病，表现为眼球震颤和进行性肢体肌肉萎缩。苯丙酮尿症同样是一种常染色体隐性遗传病，其特征是生长缓慢、骨骼及皮肤发育不良。先天性聋哑是指出生时即出现的听力障碍。治疗这些疾病通常需要针对性的治疗方法，如药物治疗、手术治疗等。