马氏综合征：常染色体隐性遗传病及其诊断与治疗

马氏综合征是一种常染色体隐性遗传病，其特征是全身多组织器官发育不全，主要由染色体7长臂上的LMNA基因突变引起。这种基因突变导致核膜蛋白LMNB2功能异常，影响细胞核结构和功能，进而干扰细胞生长与分化。患者可能表现为身材矮小、四肢短粗、躯干较长、头围增大等典型外貌特征，并伴随心血管畸形、智力低下等症状。诊断通常包括染色体分析、超声心动图、X光检查和神经系统的电生理测试。目前尚无特效治疗方法，但可以通过营养支持疗法改善患者营养状况，并定期监测心血管并发症。