原发性血小板增多症：基因突变导致的骨髓疾病及其治疗

原发性血小板增多症是一种由基因突变引发的骨髓造血功能紊乱疾病，其特征是骨髓中巨核细胞增生和外周血中血小板计数持续增高。这种疾病与JAK2、MPL等基因突变有关，可能导致患者出现出血倾向，如瘀斑、鼻出血或牙龈出血。确诊通常需要全血细胞计数、血小板功能测试、骨髓穿刺和活检以及JAK2基因检测。治疗包括使用药物降低血小板数量，预防出血和栓塞事件，患者需定期监测血小板计数并调整生活方式。