新生儿遗传代谢性疾病筛查的重要性与测试方法

遗传代谢性疾病的筛查在新生儿中尤为重要，主要通过血液检测进行。常见的疾病如半乳糖血症、苯丙酮尿症、先天性甲减等均需筛查。筛查报告分为阳性或阴性，阳性结果可以作为对照。基因测试报告不仅有助于遗传病的诊断，还能帮助判断和研究遗传状况。通过综合多个测试结果，可以获得更准确的信息。早期筛查有助于及时发现和治疗儿童的先天遗传疾病，确保其健康成长。