遗传代谢病：特征、诊断与治疗概述

遗传代谢病是一组由基因突变引起的疾病，其特征包括生长迟缓、面容特殊、智力低下、运动障碍和代谢紊乱。生长迟缓通常由生长激素缺乏引起，面容特殊则是由于基因突变影响面部骨骼发育。智力低下可能与大脑神经递质合成和代谢过程的干扰有关。运动障碍可能由神经系统功能异常导致，而代谢紊乱则是由酶或蛋白功能缺失引起的。治疗措施包括血液生化分析、尿液分析和脑脊液检查，以及营养支持疗法、物理康复训练和使用神经营养药物。患者需要保持良好的生活习惯，并定期监测相关指标。