长QT综合征：理解和管理这类遗传性心率失常疾病

长QT综合征（LQTS），也被称为复极延迟综合征，是一种心电图上QT间期延长、伴有T波和（或）u波形态异常的疾病。这种情况可能导致室性心律失常、晕厥和猝死。LQTS可以分为先天遗传性和后天获得性两大类，前者较少见，发病率约为1/7000。

研究表明，LQTS患者的发病机制主要是尖端扭转型室性心动过速。这种心律失常在发作时，心室几乎失去收缩，导致心输出量骤减和血压下降，引起晕厥。部分患者可能进一步发展为心室颤动，甚至猝死。

LQTS的临床表现主要包括尖端扭转型室速引起的反复晕厥和猝死。多数病人的症状发生在运动、情绪紧张或激动时，晕厥一般持续1～2分钟，一部分病人猝死发生在睡眠时。

治疗LQTS的方法包括人工心脏起搏等。临时起搏治疗间歇依赖性长Q-T综合征的扭转型室性心动过速疗效迅速可靠，预后较好。其基本原理在于提高心室率，消除长间歇，使心肌复极趋向均匀，并可缩短Q-T间期，降低u波振幅，治疗和预防尖端扭转型室性心动过速的发作。

患者的预后取决于原发疾病、恶性心律失常发现及治疗效果。TdP患者因不能耐受室性心动过速的反复发作而短时间内死亡的可达26%。死亡原因往往是室性心动过速的反复发作导致的严重脑损害或发生心室颤动心跳停止。