遗传性视网膜变性疾病：致盲的主要原因

随着现代医学的发展和政府对医疗卫生事业的支持，许多常见的致盲性眼病如白内障和青光眼已经得到了有效的预防和治疗。然而，一类与遗传因素密切相关的疾病——遗传性视网膜疾病（HRDs），正在逐渐成为国内外临床上常见且危害严重的致盲疾病，并成为难治性盲目的主要原因。

HRDs是世界范围内工作年龄人群中的第一位致盲眼病。其发病率在发达国家约为1/3000，而在我国则更高，仅视网膜色素变性（RP）的发病率就高达约1/1000。据此估计，我国的HRDs患者超过130万。这些疾病不仅严重影响着国人的生活质量，也给国民经济的发展带来了危害。

HRDs所涉及的病种较多，总体上可分为单纯性视网膜疾病和综合征性疾病两大类。前者包括各种类型的RP、锥杆细胞营养不良（CRD）、雷伯氏先天性黑曚（LCA）、Stargardt病（STGD）和先天性静止性夜盲（CSNB）。后者主要包括Usher综合征（USH）和Bardet Biedl综合征（BBS）等，这些疾病多伴有全身多系统的异常，在眼部则多表现为RP，严重影响患者的视力。