产前超声筛查：胎儿医学的重要工具

随着高分辨率超声仪的发明和现代超声技术的发展，产前超声已成为胎儿医学中最普遍的产前筛查手段。通过产前系统超声筛查规范化切面对胎儿形态结构、胎儿生长指标、胎儿附属物（胎盘、脐带、羊水）及胎儿血流动力学变化进行全面评估，筛查出胎儿是否存在先天畸形，对降低胎儿出生缺陷、提高出生人口质量有重要意义。

全妊娠期推荐接受至少4～5次超声检查。第一次超声检查最好在6～7周进行，明确是否宫内妊娠，排除宫外孕；胚胎是否存活，估算孕周大小，是否为双胎。第二次超声检查最好在11～13＋6周进行胎儿NT值测量，评估胎儿唐氏综合征的风险率，是否为双胎或多胎，区分绒毛膜性质。第三次超声检查在18-20周或22-26周进行，可排除大部分胎儿畸形，如无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重胸、腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全等。第四及第五次超声检查在32周～36周及分娩前进行，通过胎儿产前超声检查及胎儿生物物理评分（BPS）了解胎儿的位置和大小、胎盘位置及成熟度、羊水量有无异常，了解胎儿在子宫内呼吸、活动的情况，判断胎儿有无脐带绕颈、绕颈几周及脐带的血流情况，评估胎儿宫内的安危，有助于临床医生确定准妈妈的分娩时间、分娩方式及注意可能出现的并发症。

超声检查不能发现所有胎儿畸形，但应当能检查出由相关规定中规定的致命性胎儿畸形，包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不良。超声筛查的胎儿畸形是针对胎儿的结构异常，对于胎儿及妊娠附属物的功能性异常及一些细微的结构异常不能作出诊断。目前，胎儿的某些疾病（如先天性心脏病、肌肉骨骼系统畸形）的诊断准确率仍较低。

产前超声筛查除了发现胎儿严重畸形外，还包括一些微小畸形（又称潜在的染色体异常标记），这些微小畸形文献报道和胎儿染色体异常（多为非整倍体）存在着一定的相关性。如颈项透明层宽度（nuchal translucency thickness,NT）、脉络膜丛囊肿（choroid plexus cyst,CPC）、脑室扩张（ventriculomegaly）、后颅窝池增宽（enlarged cisterna magna）、肾盂扩张或肾盂分离（pyelectasis/hydronephrosis）、单脐动脉（single umbilical artery,SUA）、心室内强回声光斑或心内灶性强回声（echogenic intracardiac focus,EIF）、股骨短小（short femur length）、肠管强回声（hyperechogenic bowel）、胎儿眼距增大或减小、胎儿鼻骨发育不全（nasal hypoplasia）及胎儿鼻骨缺失（absence of nasalbone）、胎儿口角距离增大或缩小、胎儿下颌骨发育畸形、羊膜片等。这些软指标的出现可能提示胎儿存在染色体异常可能，需要进一步的检查和诊断。