了解Fabry病：症状、诊断与治疗

如果你周围有人出现手脚痛、不出汗、暗红色皮疹等症状，可能需要引起注意。这些症状可能是罕见的遗传性疾病——Fabry病的表现。Fabry病是一种X连锁遗传的溶酶体脂质贮积病，主要由于α半乳糖苷酶A基因的突变导致。这种疾病会影响多个器官系统，包括血管、神经、皮肤、肾脏、心脏等，引起一系列的结构和功能障碍。

Fabry病的临床表现包括外型改变、皮肤问题、神经症状、眼睛问题、肾脏问题、心脏问题、胃肠问题、呼吸问题、骨骼问题和精神问题。其中，肢端疼痛、少汗或无汗、感应性耳聋等神经症状较为典型。诊断Fabry病需要结合临床表现、家族史和辅助检查结果，包括GLA基因检测、α-Gal A酶活性检测、代谢底物检查和病理检查等。

目前，Fabry病的治疗主要包括酶替代疗法、酶增强疗法、基因和干细胞疗法以及对症治疗和中医中药治疗。其中，酶替代疗法已经在欧美、香港和台湾上市，并取得了良好的治疗效果。这种疗法可以减轻心、肾、脑等器官的损害，改善患者的预后。