临床病例解读:平山病的早期诊断、保守治疗到手术治疗和系统随访的国际
平山病是一种青春期起病的临床疾病,主要特征是上肢局限肌肉萎缩,多见于青年男性。该病与青春期脊柱生长发育密切相关,屈曲型脊髓病是其主要病因。手术干预已被证实对平山病有效,脊柱外科医生需要掌握这类新疾病的诊疗方法。
为规范平山病的诊疗流程,促进早期诊断和有效治疗,2018年由多个国家和专业领域的47位专家共同制定了平山病临床诊疗规范国际指南。该指南从临床表现、影像学及电生理特征、诊断与鉴别诊断、保守与手术治疗、疗效评价等多个方面对平山病进行了规范总结。
以一个具体的病例为例,通过结合临床表现、影像学检查和电生理检查,进行了平山病的诊断。初次就诊时,患者的症状和体征符合平山病的流行病学特征,神经电生理检查显示下颈段神经源性损害,MRI检查显示典型的“膜-壁分离”现象。鉴别诊断主要与运动神经元病进行区分,后者在病程早期也可能表现为单侧上肢肌肉萎缩,但随着病程进展,逐渐出现其他节段的肌肉萎缩及锥体束征阳性等表现,神经电生理检查可更早发现隐匿的多节段神经源性损害。
在治疗方面,初次就诊时采取了保守治疗的方式,嘱患者佩戴颈托限制屈颈活动。然而,5个月后再次就诊时,患者的症状仍在进展,故采取了手术治疗。手术后随访结果显示,颈椎前路植骨融合内固定手术消除了屈颈时硬膜囊对脊髓的压迫,有效地阻止了病程进展,患者的手功能得以保留甚至有所恢复。
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