矮身材儿童的诊治:病因、诊断与治疗

矮身材儿童的诊治指南是由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组在2008年发布的。该指南旨在为临床工作者提供关于矮身材儿童的诊断和治疗的指导意见。

首先,矮身材被定义为在相似生活环境下,同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者(-2SD),或低于第3百分位数(-1.88SD)者。然而,部分矮身材儿童可能属于正常生理变异,因此需要进行相应的临床观察和实验室检查来进行正确诊断。

导致矮身材的因素有很多,包括遗传、内分泌、营养不良、慢性疾病等。对于每个患儿,必须进行全面检查以明确原因,并制定相应的治疗计划。常规的检查项目包括病史、体格检查、血液和尿液检查、甲状腺激素水平检测、骨龄评估等。

在治疗方面,生长激素是目前最常用的药物。它可以用于治疗生长激素缺乏症、慢性肾功能衰竭、先天性卵巢发育不全、Prader-Willi综合征、小于胎龄儿和特发性矮身材等疾病。生长激素的剂量和疗程需要根据患儿的具体情况进行个体化调整。同时,其他药物如蛋白同化激素和IGF-1性腺轴抑制剂也可能被用于治疗矮身材儿童。

在进行生长激素治疗时,需要密切监测患儿的身高、IGF-1、IGFBP-3、T4、TSH、血糖和胰岛素等指标,并定期检查骨龄和性发育情况。治疗过程中可能出现的副作用包括甲状腺功能减低、糖代谢改变、特发性良性颅内压升高、抗体产生、股骨头滑脱或坏死等,但这些副作用通常可以通过调整剂量或暂停治疗来控制。

总之,矮身材儿童的诊治需要一个系统的、个体化的方法。只有通过正确的诊断和治疗,才能帮助这些患儿达到正常的生长发育水平。

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