骨髓增生异常综合征:病因、症状、治疗及预防

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骨髓增生异常综合征(MDS)是一种由于造血干细胞增殖分化异常引起的造血功能障碍。主要表现为外周血全血细胞减少,骨髓细胞增生,成熟和幼稚细胞有形态异常即病态造血。部分患者在经历一定时期的MDS后转化成为急性白血病;部分因感染、出血或其他原因死亡,病程中始终不转化为急性白血病。

MDS的病因包括原发性和继发性两种。原发性MDS的原因不明,而继发性MDS可能与长期化疗、放疗后,或者与肿瘤、自身免疫病等相关。MDS的发病机理与多能造血干细胞水平上突变的获得性克隆性疾病有关。

MDS的临床表现多样化,缺乏特殊表现,常以贫血、出血和感染就诊,部分病人可无症状,在体检过程中被发现。MDS的初发症状缺乏特异性,部分患者可有长达半年以上的较严重的精神刺激。MDS的实验室检查包括血象、骨髓象、细胞遗传学研究、体外骨髓培养的研究和其他检查。MDS的诊断标准主要是根据骨髓至少两系呈病态造血、外周血1系、2系或全血细胞减少等指标进行判断。

MDS的治疗方法包括支持治疗、维生素治疗、肾上腺皮质激素、分化诱导剂、联合化疗和骨髓移植等。MDS的预后因人而异,各型间生存期差异较大。RA和RA-S患者生存期常>5年,CMML、RAEB和RAEB-T患者中数生存期常<1年。感染、出血及向AML转化为主要死亡原因。

MDS的预防并发症主要是通过注意营养、忌口、精神调理等方式来进行。MDS的易感人群包括癌症家族和有遗传倾向的人群、有不良嗜好的人群、患与癌有关的慢性病人群、职业易感人群和个体特殊易感人群等。

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