深入了解嗜血细胞综合征：症状、诊断和治疗

嗜血细胞综合征（Hemophagocytic syndromes, HPS），也被称为嗜血细胞性淋巴细胞增生症，是一种罕见的免疫系统疾病。它可以分为原发性和继发性两种类型。原发性HPS通常在2岁之前发病，具有常染色体隐性遗传特点，而继发性HPS可以在任何年龄发病，常与感染（特别是病毒感染）和肿瘤相关联。

该疾病的确切发病机制尚未完全明确，但已知免疫缺陷是其潜在因素之一。基因异常，例如Perforin、白细胞介素2受体γ链、SHZD IA和嘌呤核苷磷酸酶的基因突变，也可能导致HPS的发生。T细胞活化和大量的细胞因子与淋巴因子的释放是引起多种临床表现的基础。

常见的临床表现包括高热、淋巴结肿大、肝脾肿大、皮疹、寒颤、乏力、厌食、胃肠道症状、呼吸系统症状和神经系统紊乱。实验室检查可能显示两系血细胞或全血细胞减少，骨髓穿刺涂片中嗜血组织细胞增多，肝功能损害，血清细胞因子升高，血清铁蛋白显著增高，低纤维蛋白原血症，高三酰甘油血症及脂蛋白脂酶活性降低（原发性HPS患儿），以及脑脊液淋巴细胞轻度增多或巨噬细胞增多。

诊断标准包括发热超过一周，肝脾肿大伴全血细胞减少，骨髓增生减少或增生异常，肝功能异常，嗜血组织细胞占骨髓涂片中有核细胞≥3%，以及累及骨髓、淋巴结、肝脾及中枢神经系统的组织学表现。鉴别诊断应考虑恶性组织细胞增生症和郎格汉斯细胞增生症I型等其他疾病。

目前，HPS的治疗没有特异性方法。常用的治疗方法包括化疗、糖皮质激素、大剂量丙种球蛋白、环孢素A和同种异体造血干细胞移植（原发性HPS的根本性治疗）。对于继发性HPS，需要控制病因并加强支持治疗。然而，HPS的预后通常不佳，原发性HPS确诊后如不治疗，存活超过1年的患者不到10%，而继发性HPS的病死率也很高，感染相关HPS的病死率为20%～42%，肿瘤相关HPS的病死率几乎为100%。