系统性轻链淀粉样变性：临床特点、流行病学及治疗进展

系统性轻链淀粉样变性是一种影响多个器官的疾病，肾脏是其最常见的靶器官。近年来，关于该疾病的流行病学特征、临床表现、实验室和病理特征、预后以及治疗方法的研究取得了显著进展。

在中国，老年肾脏病患者和肾病综合征患者的淀粉样变性发病率高于一般肾脏病患者。研究表明，肾活检证实患有肾脏病的老年患者（年龄≥65岁），淀粉样变性者占5.99%，占继发性肾小球疾病的16.88%。随着年龄的增长，淀粉样变性患者的发生率也在增加。

系统性轻链淀粉样变性患者的临床表现因人而异，具有种族差异性。主要临床表现包括乏力、水肿、直立性低血压和体重减轻等。中国患者常见受累器官为肾脏、心脏和胃肠道，而西方国家患者的主要受累器官为周围神经系统。

实验室和病理特征显示，肾病综合征是中国患者最主要的临床表现，平均尿蛋白水平为4.92±2.92 g/24h，血清白蛋白水平为26.32±6.51 g/L。肾小管损伤也比较常见，尿N-乙酰β-D氨基葡萄糖苷酶和视黄醇结合蛋白显著增加。此外，25%的患者肾功能不全，32.4%的患者贫血。

中国患者中位生存期为36.3个月。多变量分析显示，年龄、肝脏受累、心脏受累和骨髓浆细胞比例是患者预后的危险因素。非透析患者中位生存期为50个月。血肌酐和低血压是肾功能衰竭最重要的危险因素。

目前的治疗方法主要为减少病理性轻链蛋白生成，从而阻止或逆转器官毒性和损伤。主要包括糖皮质激素、细胞毒性化疗、高剂量马法兰和自体造血干细胞移植（ASCT）、蛋白酶体抑制剂和免疫调节药。