慢性粒细胞白血病：病因、症状、诊断与治疗

慢性粒细胞白血病（CML）是一种骨髓造血干细胞恶性克隆衍生的疾病。它源自9号染色体长臂移至22号染色体短臂上，形成了费城染色体。这种染色体移位导致c-abl基因与bcr基因融合，形成bcr-abl嵌合基因，成为恶性克隆的标志。

大多数患者的病因不明，电离辐射是CML的唯一明确的危险因素。据报道，日本核爆炸幸存者中，CML的发病率增加了7倍，年轻人和5岁以下的儿童的发病率最高。

CML的主要临床表现包括全身不适、乏力、体重减轻、发热、骨关节疼痛等。少数患者无症状，仅在血常规检查时发现白细胞数增高而诊断此病。肝脾淋巴结肿大、CNS受累、皮肤浸润、肺功能障碍与关节炎、阴茎异常勃起等也可能出现。

实验室检查显示周围血象主要为白细胞增多，血色素在80g/L左右，血小板增多。分类可见粒系增多，包括嗜酸、嗜碱粒细胞增多。原始粒细胞增多不明显，以中、晚幼和成熟粒细胞为主。血液检查中白细胞碱性磷酸酶减低。骨髓检查显示增生活跃，以粒系增生为主，原始粒细胞＜10%，多为中、晚幼粒细胞及杆状核细胞粒∶红为10～50∶1。部分患者可见骨髓纤维化。骨髓巨核细胞明显增多，以成熟巨核细胞为主。骨髓培养集落与丛落皆增多。染色体检查发现Ph染色体，bcr-abl融合基因阳性。

治疗方法主要包括骨髓移植和靶向药物治疗。骨髓移植是惟一可使CML患者获得治愈的治疗方法。靶向药物伊马替尼是专门研制出来针对bcr-abl基因的药物，能够很好地控制住bcr-abl基因的蛋白产物，控制住疾病的进展。现在绝大部分的病人都能够获得长期的生存，10年以上的生存超过90%。如果效果不好的话再转换成二代药的治疗，又可以有一半以上的病人再获得疾病的控制。

慢粒的治疗目标是延长患者生存，改善生活质量，减少疾病进展，延长慢性期，不要进入到加速和急变期，提高患者的生存质量。现在的研究发现，只有血象都正常了、染色体都转阴了、要在国际标准化的实验室做出来的基因小于0.001，才可能获得长生存。

如果出现乏力、低热、多汗、盗汗或体重减轻等代谢亢进表现；因脾肿大引起左上腹沉重不适、食后饱胀；有因脾脏梗塞出现左上腹或左下胸剧痛；白细胞过多导致白细胞在血管内“阻滞”或栓塞，有时可出现视力模糊、呼吸窘迫、阴茎异常勃起等瘀滞症状；无原因发现白细胞、血小板异常增高；无原因出现脾脏肿大等情况，可能患有慢粒。