脊髓脊膜膨出：症状、诊断和治疗

脊髓脊膜膨出是一种先天性神经系统发育异常，通常由于椎板发育不全导致脊髓和脊膜通过缺损处向椎管外膨出。这种情况在出生后即可被发现，通常在腰骶部、颈后部或背部中线处出现软性包块。随着时间的推移，包块会逐渐增大，并在哭闹时张力增加，可能伴随下肢畸形和大小便失禁、头颅增大和智力减退等症状。

对于脊髓脊膜膨出的患者，手术是目前唯一的治疗方法。手术的主要目的是修补膨出部缺损，解除脊髓栓系，保护神经组织结构和功能完整。手术的最佳时机是出生后第1天或48小时内，最晚可延至生后72小时。成年后手术的目的是防止脊髓神经功能进一步恶化。已存在的功能障碍术后可能会有部分改善，但难以完全恢复正常。与手术有关的严重并发症发生几率不高，较安全。

在诊断过程中，医生会首先询问病史，了解患儿是否在出生后即发现于腰骶部、颈后部或背部中线处有一软性包块，是否逐渐增大并于哭闹时包块张力增加，是否存在下肢畸形和大小便失禁、头颅增大和智力减退等症状。其次进行神经系统检查，包括两下肢的运动障碍和变形、大小便的失禁情况、会阴部的鞍形感觉障碍等。还需要注意肿块的大小和基底部的宽窄，透照时是否有脊髓和马尾神经影，表面皮肤是否正常或为半透明膜，有无溃疡或穿孔漏液。X线片检查和MRI检查也可以帮助医生了解椎骨的缺损部位和范围，显示囊内的脊髓和神经根，并能发现常伴有的其它畸形，如脊髓栓系、椎管内（或皮下）脂肪瘤、皮样囊肿或表皮样囊肿等。