曲美替尼联合手术治疗神经纤维瘤脊髓压迫的成功案例

Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是一种常染色体显性遗传病，由肿瘤抑制基因NF1突变引起。该病的临床表现多样，包括牛奶咖啡斑、腋窝和腹股沟雀斑、神经纤维瘤、骨骼异常、神经胶质瘤、学习功能障碍、注意力缺陷、社交能力缺陷等。目前，手术治疗难以完全切除瘤体，且复发风险高，因此靶向治疗被认为具有良好的前景。

由于NF1基因突变导致Ras基因活化，人们将目光放在了Ras基因下游一些靶点上，其中包括MEK。MEK抑制剂曲美替尼已被证明可以有效抑制神经纤维瘤的生长，并在临床试验中取得良好效果。最近，德国一个医疗团队使用曲美替尼治疗颈部巨大丛状神经纤维瘤，取得了显著成果。

该患者为11岁女性，存在NF1基因外显子42突变，右侧颈部有巨大丛状神经纤维瘤。通过MRI和X线检查发现肿瘤体积巨大，导致颈部脊柱弯曲变形，并压迫颈髓。患者出现了右下肢强直、运动障碍、步态不稳等症状，急需手术稳定颈椎以避免高位截瘫的发生。但由于周围巨大肿瘤的生长占位，无法对颈椎进行手术。

在取得患者及家属知情同意后，该团队给予患者口服MEK抑制剂曲美替尼治疗，并密切观察患者的肿瘤进展情况及可能的药物副作用。结果发现曲美替尼治疗6个月后肿瘤体积减小了22%，患者的运动障碍等症状得到了缓解，能够接受颈椎的手术治疗。

通过这一案例，我们可以发现MEK抑制剂相关药物在NF1相关神经纤维瘤的治疗中发挥很好的效果，可能成为神经纤维瘤早期预防及治疗的有利手段。然而，相关药物的应用还有很多问题需要解决，如MEK抑制剂治疗后是否可以停药，停药后是否会复发，该类药物对人体的长期副作用怎样等等，这些都有待于进一步的研究。