低尿酸血症:定义、原因及影响
低尿酸血症是一种生化异常,指血清尿酸水平低于2mg/dL(119μmol/L)。这种情况在约2%的住院患者和0.5%的正常人群中出现。虽然低尿酸血症本身不具有临床意义,但它可能是潜在疾病的标志物,或者在某些情况下导致急性肾损伤。
低尿酸血症的原因可以分为两大类:尿酸生成减少和尿中排泄增多。尿酸生成减少可能是由于遗传性疾病(如黄嘌呤尿症和嘌呤核苷磷酸化酶缺陷)或获得性疾病(如黄嘌呤氧化酶抑制剂和肝病)引起的。尿中排泄增多则可能与家族性肾性低尿酸血症、Fanconi综合征、容量扩增、颅内疾病、获得性免疫缺陷综合征、药物、炎症和其他情况有关。
对于尿酸生成减少,黄嘌呤氧化酶抑制剂是最常见的原因。这些药物通过降低细胞内磷酸核糖焦磷酸水平来减少尿酸形成。然而,尿酸水平很少低于2.5mg/dL(149μmol/L)。此外,严重肝细胞损伤也可能导致黄嘌呤氧化酶活性降低,进而引起低尿酸血症。
在尿中排泄增多方面,家族性肾性低尿酸血症是一种罕见的常染色体遗传综合征,导致肾小管尿酸转运障碍。Fanconi综合征、容量扩增、颅内疾病、获得性免疫缺陷综合征、药物、炎症和其他情况也可能引起尿酸排泄分数增加和低尿酸血症。
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