骨纤维异样增殖症：诊断、治疗及预后

骨纤维异样增殖症是一种以骨的纤维变性为特点的病变，通常在青少年时期首次出现症状，女性比男性更容易患病。该疾病可以影响全身任何骨骼，单发型病变多见于股骨、肋骨和颌面骨，而多发型病变则侵袭多处骨骼，常偏向一侧肢体。症状和体征因发生部位不同而异，包括四肢长管骨畸形、肢端局部隆起、身材矮小、胸廓不对称、局部隆起、脊柱侧凸等。约2/3的病例会发生病理性骨折，轻微外伤即可引发，特点是常伴有疼痛、肿胀及活动障碍，但很少移位，经固定后产生外骨痂而愈合，极少发生骨折不愈合。多发型骨纤维异样增殖症合并内分泌紊乱者，称为Albright综合征，主要表现为片状黄棕色皮肤色素沉着、阴道出血、第二性征提前出现等症状。

在影像学方面，X线特点为病变骨膨胀变粗，伴弯曲畸形，骨皮质变薄，髓腔扩大，呈磨砂玻璃样改变；MRI特点为病灶边界清楚，T1加权相呈均匀的略低信号，T2加权相呈高信号或混杂信号。病理改变方面，大体上病灶位于髓腔内，为灰白色质韧、脆组织，橡皮样硬度，切面有砂砾感；镜下正常骨结构消失，代之以增生的纤维母细胞和编织骨小梁，骨小梁排列紊乱，多者骨质与纤维成分之比可达1:1，少者仅为1：50。

鉴别诊断需要与孤立性骨囊肿、内生软骨瘤、甲状旁腺功能亢进性棕色瘤等疾病进行区分。治疗以手术为主，单发型者可行病灶刮除植骨术，范围广泛者可行瘤段切除功能重建术。并发病理性骨折时，可用石膏、夹板或牵引固定，待骨折愈合后再行病灶清除植骨术。畸形严重者可行截骨矫形术，术中同时刮除病变组织并植骨。放射治疗不适宜，多发病损仅对有症状的部位进行手术，以治疗畸形和骨折为主。皮肤色素沉着及性早熟等无特殊治疗方法。