再生障碍性贫血:病因、症状与治疗

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再生障碍性贫血(AA),也被称为再障,是一种由多种病因引起的骨髓造血功能衰竭性疾病。其特征是骨髓造血干细胞显著减少和外周血全血细胞减少,主要表现为贫血、出血和感染。中国的年发病率约为0.74/10万,主要见于青壮年,男性发病率略高于女性。

再障的发病可能与药物、化学毒物、放射线、病毒感染、免疫因素及遗传因素等有关。例如,氯霉素、苯及其衍生物、X线、γ线等都可能导致再障。部分乙肝、丙肝患者在患病毒性肝炎若干年后也可能发生再障。微小病毒B19感染可导致再障或纯红再障。再障还可继发于胸腺瘤、系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等自身免疫性疾病,以及Fanconi贫血、先天性角化不良等遗传性骨髓衰竭性疾病。

再障患者的造血干细胞急剧减少,导致红细胞、白细胞、血小板也相应减少。临床表现包括发热、贫血和出血。发热多在38℃以上,以呼吸道感染最常见;贫血表现为面色苍白、头晕乏力、心悸、耳鸣等;出血表现为不同程度的皮肤、粘膜及内脏出血。

再障按起病缓急分为急性再障和慢性再障;按疾病严重程度分为重型(SAA)和非重型再障(NSAA)。重型再障多以严重的反复发热、头晕乏力、面色苍白、多部位反复出血为主要表现。非重型再障上述症状表现相对较轻,或仅出现上述症状中的一种或几种。慢性再障若不正规治疗,多数会进展为重型再障。

检测再障需要进行血常规、网织红细胞计数、血生化、出凝血检查、骨髓检查、流式CD55/CD59或Flear检查、染色体核型、恶性血液病常见基因突变检查、自身抗体相关检查以及儿童及青少年再障患者需进行遗传性骨髓衰竭性疾病的相关基因检查等。

治疗再障包括支持治疗和疾病针对性目标治疗两部分。支持治疗主要是预防和治疗血细胞减少相关的并发症;目标治疗主要是对疾病本身的治疗。对于重型/极重型再障,首选造血干细胞移植;对于非重型再障,多采用一些促造血治疗(如雄激素、粒细胞集落刺激因子、促红细胞生成素、促血小板生成素、中药等)。

再障患者需要注意休息、避免剧烈运动、防止磕碰、预防感染、进食卫生、清淡、易消化的食物、保持大便通畅等。

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