Omenn综合征：罕见的免疫缺陷疾病

Omenn综合征（OS）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，主要由RAG基因的突变引起。该疾病以严重的早发性红皮病、肠道炎症和活化T细胞的大量组织浸润为特征。患者通常在出生后4周到6个月内出现症状，包括联合免疫缺陷、胸腺发育不全、肝脾肿大、淋巴结肿大、反复感染和脱发等。实验室检查显示白细胞升高、血清IgE增高、B细胞显著降低、T细胞升高，外周血IgGIgA、IgM水平极低，通常可有IE增高，B淋巴细胞增殖反应严重受损。目前，Omenn综合征的治疗手段有限，主要依赖抗感染治疗和骨髓移植或造血干细胞移植。该疾病的发生与RAG1或RAG2基因部分缺陷有关，导致成熟B细胞和T细胞部分或完全缺失。除了RAG1和RAG2基因外，DCLREIC、LIC4、IL7RA、ADA、RMRP、CHD7等基因的突变也可能引起Omenn综合征的发生。