遗传性色素斑一息肉综合征：症状、诊断与治疗

一位青年和他的父亲都在眼睑部发现了色素斑。父亲经常便血，经过结肠癌检查，医生发现他有多发性息肉，需要进行手术治疗。医生见到前来陪同的儿子时，也断定他患有与父亲相同的结肠息肉，经检查证实了这一点。这种疾病被称为“遗传性色素斑一息肉综合征”，是一种遗传性疾病。普兹在1921年首次在世界上报道了这种病，并在一家三代中发现了七名患者患有色素斑和胃肠道多发性息肉，确定了该病的家族性。1944年，杰尔斯又发现了两个家系的六名患者患有此症，并提出了该病的三大特点：遗传因素、皮肤黏膜色素斑和肠胃性多发性息肉。因此，该病也被称为“普兹-杰尔斯综合征”。到目前为止，我国已有434例文献报道的病例，但实际人数可能远远超过这个数字。

从我国文献报道的病例来看，这种疾病在我国有以下临床特点：首先，80%以上的患者都有色素斑（但并不是所有脸部有色素斑的人都有胃肠息肉），这些色素斑可以分布在全身各处，但最常见于口腔、唇、颊、手和足，呈现出大小不一的灰、褐、蓝或黑色斑点，目前尚未发现色素斑恶变的情况。其次，77.9%的患者被发现有息肉，主要分布在胃、小肠和大肠，鼻和泌尿道也有。这些息肉呈多发性，大小不等，可能引起肠套叠、肠梗阻、消化道出血，其中约有3%到5%的患者可能发生癌变。专家还发现结肠癌在一些家族中也具有遗传性。最后，41.9%的患者有家族史，多数为常染色体显性遗传，也有少数为不完全显性或隐性（隔代）遗传者。

目前，专家认为如果一个患者同时具备以上三条中的两条特点，就可以诊断为这种疾病。例如，本文开头提到的父亲已经具备了色素斑和息肉这两条特点，因此可以诊断他患有此病；而青年本人也具备了其中的两条特点，即色素斑和家族史，所以在未进行检查之前，也基本可以断定他患有此病。对于这种疾病，应尽早进行全面检查，并及早手术。检查的重点是使用X光钡餐或内窥镜检查，以寻找是否存在息肉，以防止并发症或癌变。发现后，应立即摘除。