遗传性色素斑一息肉综合征:症状、诊断与治疗

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一位青年和他的父亲都在眼睑部发现了色素斑。父亲经常便血,经过结肠癌检查,医生发现他有多发性息肉,需要进行手术治疗。医生见到前来陪同的儿子时,也断定他患有与父亲相同的结肠息肉,经检查证实了这一点。这种疾病被称为“遗传性色素斑一息肉综合征”,是一种遗传性疾病。普兹在1921年首次在世界上报道了这种病,并在一家三代中发现了七名患者患有色素斑和胃肠道多发性息肉,确定了该病的家族性。1944年,杰尔斯又发现了两个家系的六名患者患有此症,并提出了该病的三大特点:遗传因素、皮肤黏膜色素斑和肠胃性多发性息肉。因此,该病也被称为“普兹-杰尔斯综合征”。到目前为止,我国已有434例文献报道的病例,但实际人数可能远远超过这个数字。

从我国文献报道的病例来看,这种疾病在我国有以下临床特点:首先,80%以上的患者都有色素斑(但并不是所有脸部有色素斑的人都有胃肠息肉),这些色素斑可以分布在全身各处,但最常见于口腔、唇、颊、手和足,呈现出大小不一的灰、褐、蓝或黑色斑点,目前尚未发现色素斑恶变的情况。其次,77.9%的患者被发现有息肉,主要分布在胃、小肠和大肠,鼻和泌尿道也有。这些息肉呈多发性,大小不等,可能引起肠套叠、肠梗阻、消化道出血,其中约有3%到5%的患者可能发生癌变。专家还发现结肠癌在一些家族中也具有遗传性。最后,41.9%的患者有家族史,多数为常染色体显性遗传,也有少数为不完全显性或隐性(隔代)遗传者。

目前,专家认为如果一个患者同时具备以上三条中的两条特点,就可以诊断为这种疾病。例如,本文开头提到的父亲已经具备了色素斑和息肉这两条特点,因此可以诊断他患有此病;而青年本人也具备了其中的两条特点,即色素斑和家族史,所以在未进行检查之前,也基本可以断定他患有此病。对于这种疾病,应尽早进行全面检查,并及早手术。检查的重点是使用X光钡餐或内窥镜检查,以寻找是否存在息肉,以防止并发症或癌变。发现后,应立即摘除。

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