原发性甲状旁腺功能亢进症：病因、诊断及治疗

原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT）是一种由于甲状旁腺本身病变引起的全身性疾病，主要表现为钙、磷和骨代谢紊乱。PHPT的典型症状包括骨吸收增加的骨骼病变、肾结石、高钙血症和低磷血症等，但轻型病例和早期病例可能无症状或仅有某些生化异常。

PHPT的病因目前尚不明确，但可能与头颈放射治疗、酗酒、药物（如噻嗪类利尿药、糖皮质激素、硫氧嘧啶、高血糖素等）和遗传因素有关。例如，多发性内分泌腺瘤（MEN）I和II型都可能导致甲状旁腺增生或肿瘤。

诊断PHPT需要结合临床表现和实验室检查。临床表现包括骨关节损害、泌尿系统问题、消化系统问题、心血管系统问题、神经精神病变和肌肉系统问题。实验室检查主要包括血清钙、血清磷、24小时尿钙排量、24小时尿磷排量、尿cAMP测定、肾小管再吸收磷试验、尿羟脯氨酸测定和PTH测定等。影像学检查如B超、CT、放射性核素检查和选择性甲状腺静脉取血测iPTH等也可用于定位病变部位。

治疗PHPT的主要方法是手术切除病变的甲状旁腺组织。对于不能手术或不愿意手术的患者，药物治疗也是一种选择。药物治疗主要包括使用双膦酸盐类药物来控制骨吸收和使用钙受体激动剂来降低血钙水平。