佝偻病/骨软化症：病因、诊断与治疗

佝偻病/骨软化症是一种代谢性骨病，主要特征是新形成的骨骺和软骨的骨基质钙盐沉着、矿化障碍。这种疾病在儿童时期（佝偻病）和成年人（骨软化症）都可能发生，二者具有相同的发病机制，但在不同年龄段表现出不同的临床症状。

正常骨骼的矿化是一个复杂的过程，需要钙、磷无机矿物盐以高度有序的方式沉积在相应的有机基质上。任何一个环节的异常都可能导致矿化障碍，引发佝偻病/骨软化症。这些环节包括细胞外液提供足够的钙和无机磷、成骨细胞和软骨细胞的代谢和转运功能、骨基质胶原的类型、数量、交联的分布、糖基化的程度和磷酸盐的含量等。然而，在大多数情况下，导致骨骼矿化异常的直接原因是钙、磷的缺乏。

佝偻病/骨软化症的分类主要基于发病病因，包括维生素D源性、磷源性、矿化缺陷和其他四类。每一类都有其特定的子类别和病因。

临床表现方面，骨软化症的典型症状为骨痛、骨畸形、活动受限和假性骨折。佝偻病患儿的临床表现则包括骨骼疼痛、畸形、骨折、骨骺增大和生长缓慢等。根据病因不同，佝偻病的临床表现和严重程度也会有所不同。

诊断佝偻病/骨软化症需要结合临床表现、体征和辅助检查。X线摄片、骨密度测量和骨代谢生化指标测定等检查手段都可以用来辅助诊断。病因诊断主要依靠病史、临床表现和实验室检查结果。

治疗佝偻病/骨软化症的原则包括处理原发疾病、对症处理和外科处理。具体的治疗方法需要根据病因和临床表现来确定。