矮小症的诊断与治疗：生长激素缺乏症的探讨

矮小症的诊断不仅仅是为了让每个人都有姚明一样的身高，而是为了判断患儿是否有潜在的器质性疾病。根据同年龄、同性别、同种族人群身高的第三百分位以下作为诊断标准，需要进行进一步检查以确定矮小的原因。常见的原因包括甲状腺功能减退症、生长激素缺乏症、特纳综合征等。同时，骨龄片的检查也非常重要，以确定是否还有长高的可能性。

对于生长激素缺乏症的诊断，单次随机空腹测定不能作为依据，因为正常儿童和生长激素缺乏症患儿的基础值和水平无法区分。必须进行生长激素兴奋试验，常用的有胰岛素低血糖生长激素兴奋试验、左旋多巴生长激素必奋试验和精氨酸生长激素兴奋试验。只有在2个兴奋试验结果均不能使生长激素升至足够高时，才能确诊为生长激素缺乏症。

在进行生长激素兴奋试验之前，必须确保甲状腺功能和肝功能正常。甲状腺功能减退症本身就可能引起身材矮小，而肝功能不正常可能会导致糖原累积症的发生。如果行胰岛素低血糖兴奋试验，患儿有惊厥史，应选择其他兴奋试验，以避免诱发惊厥。

对于有异常分娩史的身材矮小儿童，常常存在全垂体前叶功能减退症，可能会引起多条下丘脑-垂体-靶腺轴的功能减退，包括继发性甲状腺功能减退、继发性肾上腺皮质功能减退、低促性腺激素性腺功能减退和生长激素缺乏症。因此，在诊断时，除了关注身高的增长情况外，还需要询问有关甲状腺、肾上腺皮质等功能减退的临床表现，并检查相应轴的激素水平。

如果患儿确诊为生长激素缺乏症并开始接受生长激素治疗，需要在3个月后复查甲状腺功能，尤其是对于有异常分娩史的患儿。因为这类患儿可能合并潜在的继发性甲状腺功能减退和继发性肾上腺皮质功能减退。在用生长激素前，患儿的甲状腺功能可能尚可维持全身代谢，但用生长激素后，甲状腺激素可能就不够用了，故此时必须复查甲状腺功能以进一步明确。

当身材矮小合并尿崩症时，需要高度警惕颅内肿瘤的可能，尤其是患儿的身材矮小是表现为某一时期开始的生长停滞时。鞍区及垂体柄处肿瘤的生长可能是导致这种情况的最大可能原因，因此应该进行鞍区MRI以进行肿瘤的定位工作，即使影像学并无肿瘤的任何提示，也必须密切随访。