新生儿先天性甲状腺功能减低症：早期筛查与治疗的重要性

先天性甲状腺功能减低症（CH）是一种在出生时就存在的甲状腺激素缺乏疾病，常见于儿童中，可能导致智力发展迟缓。中国的发病率约为1/2000，女性患者比男性多，女/男比例为2:1。由于新生儿甲低可能没有明显的临床症状或症状轻微，因此进行群体筛查是早期诊断的关键手段。自从我国开始了CH新生儿疾病筛查以来，每年超过50%的新生儿接受甲低筛查。

临床表现多样，包括过期产、巨大儿、哭声嘶哑、昏睡、喂养困难、便秘、黄疸延迟、肌张力低、少动后囟未闭、鼻梁低、鼻周、唇周发绀、巨舌、毛发多、脐疝、皮肤干燥、发花、末梢循环差等。少数患者可能出现甲状腺肿大。

诊断主要依靠血滤纸片的先天性甲低新生儿筛查和血清甲状腺激素检查。治疗应尽早开始，通常使用左旋甲状腺激素（L-T4）进行治疗。治疗开始的时间、剂量和2-3岁以内的维持治疗情况与患者最终的智力水平密切相关。L-T4维持剂量应个体化，根据血FT4、TSH浓度调整。甲状腺发育不良、异位者需要终身治疗，其他患者可在正规治疗2~3年后停药1个月，若甲状腺功能正常则为暂时性甲状腺功能减低症，否则应给予L-T4终身治疗。