深入了解骨髓增生异常综合征（MDS）：病理、诊断与治疗进展

骨髓增生异常综合征（MDS）是当前血液学界的研究热点。近年来，国内外的研究表明，MDS的发病率呈上升趋势，尤其是在我国。MDS患者的血细胞存在多种异常，包括红细胞珠蛋白肽链和胞浆内酶的异常、白细胞和血小板功能的异常、骨髓细胞形态和膜表面分化抗原表达的异常、细胞周期分布和调控基因表达的异常，以及染色体核型的异常等。这些异常可能与MDS克隆逃逸免疫监视并获得生长优势有关。

MDS的诊断需要多指标综合考虑，包括形态学、免疫学、遗传学等方面的检查。同时，需要与其他疾病如再生障碍性贫血、巨幼细胞性贫血、免疫相关性血细胞减少、低增生阵发性睡眠性血红蛋白尿症等进行鉴别。治疗方面，尿多酸肽、地西他滨联合曲古霉素等药物对MDS细胞株有明显抑制作用，阻断PD-L1可能成为MDS靶点治疗的新方向。异基因造血干细胞移植是治疗高危组MDS的有效手段，而低危组则主要采用支持治疗。

专家们强调，MDS是一种恶性造血干祖细胞疾病，需要坚持以形态学为基础的多指标综合诊断原则、除外诊断原则和回顾性诊断原则。治疗应按危险度分层，高危组以减杀MDS克隆负荷为目的，低危组则以支持治疗为主。地西他滨、反应停衍生物、5-杂氮胞苷等药物有望在不同亚型的MDS治疗中发挥作用。