Pompe病：症状、诊断、治疗和就诊

Pompe病，也被称为糖原储积病II型，是一种由酸性α-葡萄糖苷酶基因突变引起的肌肉病。这种疾病的特点是溶酶体功能障碍，导致糖原在肌肉和心脏中积累，引起一系列严重的健康问题。

患者的症状和疾病进展速度因人而异。典型的婴儿起病患者在出生后不久就会出现肢体无力和心肌病，如果不及时治疗，可能会很快死亡。迟发性患者则表现为进行性肌肉无力、呼吸肌功能障碍和轻微的心脏损害，症状出现的时间较晚，发展也相对缓慢，通常会丧失行走能力和出现呼吸衰竭。

诊断Pompe病可以通过在干血样本中筛查GAA活性、在淋巴细胞或成纤维细胞中进行GAA活性测量，或者通过突变的GAA遗传分析来确定。新生儿筛查是非常重要的，可以早期诊断和治疗新生儿，提高治疗效果。

目前，α-葡萄糖苷酶的酶替代疗法被批准用于人类，通过减少糖原积累来改善肌肉功能，显著延长婴儿患者的生存期，改善运动发育和心脏功能。然而，药物半衰期短和抗体反应可能会降低疗效，需要反复用药。除此之外，控制性低强度亚极量有氧运动和功能能力锻炼也可以改善一般功能和生活质量，以及呼吸康复。