肺淋巴管肌瘤病(LAM):病因、诊断和治疗进展

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肺淋巴管肌瘤病(Lymphangioleiomyomatosis,LAM)是一种罕见的转移性肿瘤,主要发生在育龄女性。该疾病的特点是异常平滑肌样LAM细胞的浸润和增殖,导致肺实质破坏和肺囊肿形成。多系统可受累,包括中轴淋巴管和腹部受累(如肾血管平滑肌脂肪瘤(AML))。LAM可以是散发的(S-LAM)或与结节性硬化症(TSC)相关(TSC-LAM)。

近年来,研究表明LAM并发囊性改变的发病率更高,并且随着年龄的增长而增加(多达80%的受试者年龄>40岁)。这提示我们需要更深入地了解LAM的病理生理学和分子机制,以便开发更有效的治疗方法。

临床上,LAM的诊断主要依赖于胸部高分辨率计算机断层扫描(HRCT)和血清VEGF-D水平的测量。西罗莫司等mTOR抑制剂已被证明可以减缓LAM的肺功能下降,并改善患者的生活质量。然而,仍有许多挑战需要克服,例如确定何时开始mTOR治疗、寻找更好的生物标志物等。

总之,LAM是一种复杂的疾病,需要跨学科的合作和持续的研究来提高其诊断和治疗效果。随着科学技术的进步,我们有理由相信,未来将有更多的突破性发现和治疗方法出现,为LAM患者带来更好的生活质量和预后。

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