理解性发育异常疾病:病因、症状及治疗

京东互联网医院·慢病小病不排队,名医专家在身边。
生命守护者联盟

近日,王女士的15岁女儿引起了广泛关注。与同龄女孩不同,她没有出现乳房发育、月经来潮等特征,反而显示出声音变粗、颈部隐现喉结和多毛等男性化特征。经检查,发现她具有正常男性的染色体核型(XY),并且腹股沟中存在睾丸组织。进一步的检测确认她患有5α-还原酶2型缺陷症,这是一种常染色体隐性遗传的性发育异常疾病。

性发育异常疾病(Disorders of Sex Development, DSD)是指当染色体性别异常或染色体性别正常但没有出现相应的性腺和/或表现型时发生的疾病。超过80%的DSD是由于基因突变引起体内激素水平异常,导致生殖系统发育异常。例如,男性胎儿在发育过程中若睾酮合成不足或作用障碍,可能会导致阴茎短小和尿道下裂;而女性胎儿在发育过程中若暴露于过多雄激素,可能会引起阴蒂阴茎样增大等,造成新生儿的外生殖器模糊。

DSD的临床表现多种多样,外生殖器可能完全男性或完全女性,也可能介于两者之间。常见的体征包括尿道下裂、小阴茎、隐睾和阴蒂肥大等。由于病因复杂,患者及家人往往需要四处奔走,多方求医,这对患者的生活质量和身心健康造成了严重影响。

随着生命科学技术的发展,DSD的诊疗主张采用多学科联合方式,包括内分泌科、泌尿外科、儿科、妇科、遗传科、影像专业和心理医生等。治疗方案根据患者的病因、外生殖器发育状况以及患者和家人的意愿确定。明确病因是决定治疗方案的关键因素,药物治疗与手术治疗相结合可以达到更好的治疗效果,改善疾病的预后,使患者同样拥有美好的人生。

本文由作者上传,文章内容仅供参考。如有相关事宜可联系jdh-hezuo@jd.com
反馈
大家还在看
感冒期间能不能继续吃脑蛋白水解口服液?

感冒期间能不能继续吃脑蛋白水解口服液?

#儿童感冒 #脑蛋白水解口服液 #预防针接种 #儿童感冒治疗 #发育迟缓 #脑蛋白水解口服液使用 #药物相互作用 #药物相互作用注意事项 #发育迟缓儿童的特殊护理 #预防针接种的最佳时机
8个月宝宝还没长牙,需要补钙吗?

8个月宝宝还没长牙,需要补钙吗?

#维生素D #在线医生咨询 #维生素D和钙吸收 #婴儿补钙 #在线医疗咨询 #婴儿补钙 #京东互联网医院 #肾虚 #骨骼发育 #肾虚宝贝
一岁宝宝补钙怎么吃?佰澳朗德乳钙和伊可欣AD的搭配

一岁宝宝补钙怎么吃?佰澳朗德乳钙和伊可欣AD的搭配

#钙缺乏 #京东互联网医院 #京东互联网医院 #佰澳朗德乳钙 #佰澳朗德乳钙 #在线就医 #伊可欣AD #骨骼发育 #宝宝钙缺乏 #伊可欣AD
男性乳腺发育,怎么办?

男性乳腺发育,怎么办?

#京东互联网医院 #京东互联网医院 #男性乳房发育 #雌激素水平过高 #中药调理 #男性乳房发育 #雌激素水平过高 #中药调理 #生活习惯改善 #生活习惯改善
我发现自己胸部有硬块,会是乳腺癌吗?

我发现自己胸部有硬块,会是乳腺癌吗?

#男性乳腺癌 #青春期乳腺发育 #男性乳腺癌 #青春期乳腺发育 #乳腺彩超 #激素水平 #乳腺彩超 #激素水平 #乳腺癌 #在线医疗咨询
八个月宝宝不主动坐和翻身,需要担心吗?

八个月宝宝不主动坐和翻身,需要担心吗?

#儿科 #发育筛查试验 #发育筛查试验 #康复计划 #儿科医生 #康复计划 #发育迟缓 #神经行为测定 #发育迟缓 #神经行为测定
早期识别婴儿发育迟缓的重要性及常见症状

早期识别婴儿发育迟缓的重要性及常见症状

精子畸形率高,会影响生育吗?

精子畸形率高,会影响生育吗?

#精子畸形率 #生育问题 #精子畸形率高 #备孕困难 #男性不育 #生活方式改变 #男性不育 #生活方式改变 #营养补充剂 #营养补充剂
一岁2个月的宝宝该选哪种维生素AD?

一岁2个月的宝宝该选哪种维生素AD?

#免疫力 #儿童营养 #宝宝营养 #维生素AD #在线医疗咨询 #维生素AD #在线医疗咨询 #儿童健康 #京东互联网医院 #骨骼发育
吃了D3还需要补充AD吗?

吃了D3还需要补充AD吗?

#儿科 #维生素D3 #京东互联网医院 #骨骼发育 #宝宝骨骼发育迟缓 #AD #DHA #儿科医生在线咨询 #维生素D3补充 #AD和DHA的作用
性发育迟缓 患友问诊
脑蛋白水解物口服液在发育迟缓和癫痫治疗中的应用

脑蛋白水解物口服液在发育迟缓和癫痫治疗中的应用

我想知道脑蛋白水解物口服液是否适合发育迟缓的儿童,并且如果他们同时患有癫痫正在服用丙戊酸钠,能否安全地使用这种药物?
女 18 2024-10-31 05:35:57
7岁儿童身高问题、挑食和指甲劈裂的营养解决方案

7岁儿童身高问题、挑食和指甲劈裂的营养解决方案

7岁儿童身高124厘米,挑食不长肉,指甲总爱劈裂,希望改善身高问题并解决营养不良问题。
男 9 2024-10-31 05:35:57
育婴师解答:新生儿喂养与发育问题

育婴师解答:新生儿喂养与发育问题

新生儿喂养和发育问题,宝宝经常哭闹,可能是饿了还是其他原因?
男 31 2024-10-31 05:35:57
赖氨肌醇维B12口服溶液在儿童发育迟缓中的应用

赖氨肌醇维B12口服溶液在儿童发育迟缓中的应用

我的孩子2岁了,发育迟缓,想知道赖氨肌醇维B12口服溶液是否适合使用?
男 48 2024-10-31 05:35:57
宝宝发育迟缓的原因与应对

宝宝发育迟缓的原因与应对

宝宝8个月大,体重偏轻,担心生长发育迟缓,如何补充营养?
男 14 2024-10-31 05:35:57
宝宝缺钙引起的发育迟缓如何治疗?

宝宝缺钙引起的发育迟缓如何治疗?

宝宝20斤,缺钙严重,牙齿还没长出来,如何治疗?
男 20 2024-10-31 05:35:57
儿童钙补充与发育迟缓的治疗方案

儿童钙补充与发育迟缓的治疗方案

6岁半的孩子之前用过龙牡壮骨颗粒两个月,但感觉没效果,医生建议吃AD,想了解如何给孩子补钙。
男 60 2024-10-31 05:35:57
12岁男孩身高发育迟缓,氨基丁酸是否有效?

12岁男孩身高发育迟缓,氨基丁酸是否有效?

12岁男孩身高145厘米,体重35公斤,担心身高不够,想知道氨基丁酸是否有效?
女 44 2024-10-31 05:35:57
两岁半发育迟缓儿童的睡眠障碍与氨基丁酸的关系

两岁半发育迟缓儿童的睡眠障碍与氨基丁酸的关系

两岁半发育迟缓儿童出现严重睡眠障碍,是否可以使用氨基丁酸和褪黑素?
女 57 2024-10-31 05:35:57
2岁儿童AD和D3的使用方法及发育迟缓的处理

2岁儿童AD和D3的使用方法及发育迟缓的处理

我的孩子2岁了,AD和D3的使用方法不清楚,且他的发育似乎有些迟缓,需要什么药物来帮助?
女 30 2024-10-31 05:35:57
*本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
广告图片 关闭icon
0
0
0
药品使用说明