先天性肾病：病因、诊断与治疗

先天性肾病综合征是一种罕见的疾病，通常在生后3个月内出现。它主要分为两种类型：芬兰型和弥散性肾小球系膜硬化狭窄型。芬兰型肾病综合征是一种常染色体隐性遗传病，发病基因位于染色体19q12-q131，与NPHS1基因突变有关。患者的肾脏会显著增大，组织学特点包括近端及远端肾小管上皮细胞扁平、管腔扩张、肾小球可见不同程度的系膜细胞增生、硬化和肾小囊扩张。

大多数先天性肾病患者在出生后3个月内就表现出典型的肾病综合征症状，如大量蛋白尿、低蛋白血症、高胆固醇血症和水肿。部分患者甚至在宫内时就出现大量蛋白尿。超声检查可以显示肾脏增大、皮质回声增强、肾锥体缩小且模糊不清、皮髓质交界处界限不明显。

目前，先天性肾病还没有特殊有效的治疗方法。激素和免疫抑制剂对此病无效。患者通常在1-19个月内因感染、肾衰竭或出血而死亡。肾移植是该病的根治手段，但约20%的患者术后会复发。