生酮饮食禁忌症：脂肪酸氧化缺陷与肉碱循环缺陷相关基因

先天性脂肪酸氧化缺陷是一组主要影响婴儿和儿童的遗传性代谢疾病。这些疾病常表现为慢性肌无力、肌痛或心肌病，甚至可能导致空腹昏迷和低血糖。由于发作间期通常无症状，诊断起来非常困难。

肉碱循环缺陷主要影响长链脂肪酸氧化。长链脂肪酸必须与肉碱结合形成酰基肉碱复合物才能进入线粒体进行氧化。以下是一些常见的肉碱循环缺陷类型及其主要致病基因：

• 极长链酰基辅酶A脱氢酶（VLCAD）缺乏症：主要分为三型，分别是重早型、中间型和成年型。主要致病基因为ACADVL。
• 长链酰基辅酶A脱氢酶（LCAD）缺乏症：临床表现为儿童早期的发作性低酮性低血糖、禁食引起的心跳呼吸停止、肝脏肿大、心脏扩大和肌张力减低。主要致病基因为ACADL。
• 中链酰基辅酶A脱氢酶（MCAD）缺乏症：症状和体征通常出现在婴儿期或儿童早期，包括呕吐、嗜睡、低血糖等。主要致病基因为ACADM。
• 短链酰基辅酶A脱氢酶（SCAD）缺乏症：症状和体征可出现在婴儿或儿童早期，表现为呕吐、低血糖、嗜睡、喂养困难、生长迟缓等。主要致病基因为ACADS。
• 长链L-3羟酰基辅酶A脱氢酶（LCHAD）缺乏症：症状和体征通常出现在婴儿期或儿童早期，包括喂养困难、嗜睡、低血糖、肌肉张力减退、肝病、视网膜光敏组织异常等。主要致病基因为HADHA。
• 3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症：首发症状通常出现于婴儿或儿童早期，表现为食欲不振、呕吐、腹泻和嗜睡等。主要致病基因为HADH。
• 原发性肉碱缺乏症：症状和体征通常出现在婴儿或儿童早期，包括严重脑病、心肌病、呕吐、肌肉无力、低血糖等。主要致病基因为SLC22A5。
• 肉碱棕榈酰转移酶1（CPTI）缺乏症：症状和体征通常出现在儿童早期，表现为低酮性低血糖等。主要致病基因为CPT1A。
• 肉碱棕榈酰转移酶2（CPTII）缺乏症：患者也有低酮性低血糖、癫痫、肝肿大、心肌病和心律失常反复发作等。主要致病基因为CPT2。
• 肉碱/酰基肉碱移位酶（CACT）缺乏症：症状和体征通常在出生后不久即出现，包括呼吸困难、癫痫、心律不齐等。主要致病基因为SLC25A20。
• 戊二酸血症II型：多为早产儿，出生后24～48小时出现肌张力低下、肝大、严重低血糖症和代谢性酸中毒等。主要致病基因为ETFA、ETFB、ETFDH等。

以上这些疾病都与脂肪酸氧化缺陷和肉碱循环缺陷相关的基因突变有关。了解这些基因和疾病类型对于诊断和治疗这些罕见的代谢疾病至关重要。