解读脑胶质瘤的生物标志物检测：IDH、1p/19q、ATRX、MGMT和TERT

在对脑胶质瘤进行组织学分型后，病理医生通常会使用组织样本进行生物标志物检测。这种检测也被称为分子检测，旨在寻找与癌症相关的基因、蛋白和其他标志物的分子变化。这些变化中有许多是突变，可能导致细胞行为异常并引发疾病。

生物标志物检测对于明确诊断和微调治疗计划至关重要。以下是几种常见的生物标志物和相关检测方法：

• IDH1和IDH2突变：这两种蛋白在许多2级和3级胶质瘤中出现异常变化。检测方法包括免疫组化、聚合酶链反应和DNA测序。IDH突变的存在可能会影响放疗或化疗的效果。
• 1p/19q共缺失：少突胶质瘤的一个特征是失去染色体的两部分：1号染色体的短臂和19号染色体的长臂。PCR和FISH是用于表明共缺失是否存在的检测方法。共缺失的存在可能会影响放疗和化疗的效果。
• ATRX突变：ATRX基因与允许访问染色体中的DNA有关。免疫组化检测可以检查ATRX基因的突变情况。ATRX突变通常与星形细胞瘤相关，但很少与1p/19q共缺失同时出现。
• MGMT启动子甲基化状态：MGMT蛋白有助于修复受损的DNA。某些高级别胶质瘤的MGMT基因可能被“关闭”。PCR和DNA测序可以检测MGMT启动子甲基化状态。甲基化的存在可能会影响化疗药物的效果。
• TERT启动子状态：TERT基因有助于在细胞繁殖后维持细胞生存。TERT基因启动子区域的突变可能导致癌细胞不会死亡。DNA测序可以检测这种突变。TERT启动子突变经常出现在胶质母细胞瘤和少突胶质瘤中。
• BRAF突变：BRAF基因突变不仅在胶质瘤中出现，也可见于其他类型的癌症。DNA测序可以检测这种突变。BRAFV600E突变可能会使肿瘤对靶向疗法更敏感。

生物标志物检测的结果可以帮助医生选择更精确的治疗方案。例如，如果检测出特定的突变，患者可能可以接受更加精确靶向肿瘤的治疗。目前，已经有几种靶向疗法可以用于特定类型的胶质瘤，研究人员正在进行数百项临床试验以发现更多有效的疗法。