血友病的临床表现及诊断标准

血友病是一种遗传性出血性疾病，主要表现为自发的或轻微损伤后的长时间出血倾向。以下是血友病的主要临床表现和诊断标准。

1. 皮肤、粘膜出血

由于皮下组织、齿龈、舌、口腔粘膜等部位易受伤，故为出血多发部位。幼儿多见于额部碰撞后出血/血肿，但皮肤、粘膜出血并非是本病的特点。

2. 关节积血

是血友病A患者常见的临床表现，常发生在创伤/行走过久/运动之后引起滑膜出血，多见于膝关节，其次为踝、髋、肘、肩、腕关节等处。关节出血可以分为三期：急性期、全关节炎期和后期。膝关节反复出血，常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脱位，形成特征性的血友病步伐。

3. 肌肉出血和血肿

在重型血友病A常有发生，多在创伤/肌肉活动过久后发生,多见于用力的肌群。

4. 血尿

重型血友病A患者可出现镜下血尿或肉眼血尿，多无疼痛感，亦无外伤史。但若有输尿管血块形成则有肾绞痛的症状。

5. 假肿瘤(血友病性血囊肿)

囊肿可以发生在任何部位，多见于大腿、骨盆、小腿、足、手臂与手，也有时发生于眼。

6. 创伤或外科手术后出血

各种不同程度的创伤、小手术都可以引起持久而缓慢的渗血或出血。

7. 其他部位的出血

消化道出血可表现为呕血、黑便、血便或腹痛，多数患者存在原发病灶如胃、十二指肠溃疡;咯血多与肺结核、支扩等原发病灶有关;鼻衄、舌下血肿通常是血友病A患者口腔内损伤所致;舌下血肿可致舌移位，若血肿向颈部发展，常致呼吸困难;颅内出血常是血友病患者的死因。

8. 由出血引起的压迫症状及其并发症

血肿压迫神经，可导致受压神经支配区域麻木、感觉丧失、剧痛、肌肉萎缩等;舌、口腔底部、扁桃体、咽后壁、前颈部出血，则可引起上呼吸道梗阻，导致呼吸困难，甚至窒息而死，局部血管受压迫，可引起组织坏死。

诊断标准

临床诊断的标准为：A.多为男性患者(女性纯合子极少见),有或无家族史，有家族史者符合x性联隐性遗传规律;B.关节、肌肉、深部组织出血,有或无活动过久、用力、创伤或手术后异常出血史，严重者可见关节畸形;C.实验室检查结果阳性。