先天性马蹄内翻足：病因、诊断和治疗

先天性马蹄内翻足是一种常见的胎儿畸形，影响了约0.2%的活胎。这种病的病因尚不明确，但有证据表明基因突变可能是其原因之一。该病通常在孕期超声检查中被发现，早期诊断和治疗对于畸形的纠正至关重要。

临床特征包括无痛性马蹄内翻畸形和内侧足弓的弯折。如果不及时纠正，患者可能会利用足背外侧行走，导致局部皮肤成茧结痂，甚至形成皮下囊。治疗的主要目标是早期干预，利用胎儿的重塑能力来纠正畸形结构。治疗方法包括手法纠正、石膏固定和足外展矫形器等非手术干预措施，以及跟腱切断术和后内侧松解术等手术干预措施。

除了马蹄内翻足外，患者还可能出现关节挛缩症、脊髓性肌萎缩、脊柱裂、马凡氏综合征、尾部发育不全、18三体综合征、神经管畸形和先天性心脏病等症状。因此，对于在宫内发现胎儿马蹄内翻足畸形的孕妇，进行羊膜穿刺术以进行基因检测是非常重要的，因为这些人群中基因异常率很高。