卡梅综合征:诊断与治疗的挑战与突破

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精准医疗探秘

一名2月大的患儿因右颈部肿物迅速增大而就诊。初步的B超检查显示右颈部皮下存在巨大肿块,医生考虑可能是淋巴管瘤合并出血。然而,在进一步的检查中,医生发现患儿的血小板数量仅为60,凝血功能也出现异常。通过手术室中的B超和血管造影检查,医生最终诊断出患儿患有卡梅综合征(卡波西血管内皮瘤合并血小板减少症)。

在确定诊断后,医生立即采取介入栓塞治疗,并在术后给予口服西罗莫司。三天后,患儿的血小板数量上升至160以上,并且一直保持正常水平。半年后,B超复查显示病灶基本消失。

卡梅综合征是一种罕见疾病,往往被误诊为血管瘤合并血小板减少症。该病因血小板严重减少而导致皮肤及脏器出血,对患者生命构成严重威胁。B超的血流信号和血管造影的独特染色表现有助于鉴别该病。介入栓塞治疗结合口服西罗莫司已成为治疗卡梅综合征的黄金搭档,可以有效提升血小板数量并促进瘤体萎缩。

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