结节性硬化病例回顾：从胎儿期到成年期的多样性

我曾经遇到过一系列结节性硬化的病例，这些病例的发现时间跨度从胎儿期到成年期不等。其中最早的病例是在胎儿期就被诊断出心脏肿瘤（横纹肌瘤）。在这些病例中，有一例放弃了胎儿，并进行了解剖验证，结果显示心脏内有两枚横纹肌瘤，病理和基因诊断都符合结节性硬化的特征。其他多例病例则顺利出生，随访时间最长的一例已经接近5周岁，基因检测结果符合结节性硬化，且该儿童的智力和癫痫发作情况都正常。还有一例出生后未能在基因检测中发现致病基因。另有一例儿童病例因智力低下就诊于儿科，后来通过基因诊断确诊为结节性硬化。

特别值得一提的是一例成年女性病例，她因气胸就诊于急诊，经我检查后发现其存在肺淋巴管肌瘤病。该病例被认为是典型的结节性硬化病人，曾经因为肾脏多发错构瘤破裂大出血而摘除一侧肾脏。尽管她当时已经怀孕二胎，我还是建议她和丈夫考虑是否继续妊娠。原因是她存在多个脏器病变，年龄也偏大，而胎儿有50%的可能性也会患上这种疾病。然而，她和丈夫坚持要生育二胎，并在之后未能再次就诊。