中国骨髓增生异常综合征诊断与治疗（2019年版）概述

骨髓增生异常综合征（MDS）是一种起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少，高风险向急性髓系白血病（AML）转化。为了提高和规范我国MDS的诊治水平，中华医学会血液学分会结合近年来MDS领域的最新临床研究成果和国内的实际情况，制订了《骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南（2019年版）》。

MDS的最低诊断标准包括：中性粒细胞绝对值<1.8×109/L，血红蛋白<100 g/L，血小板计数<100×109/L。MDS的诊断需要满足两个必要条件和一个主要标准。必要条件是持续4个月一系或多系血细胞减少（如检出原始细胞增多或MDS相关细胞遗传学异常，无需等待可诊断MDS）和排除其他可导致血细胞减少和发育异常的造血及非造血系统疾病。主要标准包括发育异常、环状铁粒幼红细胞占有核红细胞比例≥15%或≥5%且同时伴有SF3B1突变、原始细胞：骨髓涂片原始细胞达5%～19%（或外周血涂片2%～19%）和常规核型分析或FISH检出有MDS诊断意义的染色体异常。辅助标准是对于符合必要条件、未达主要标准、存在输血依赖的大细胞性贫血等常见MDS临床表现的患者，如符合≥2条辅助标准，诊断为疑似MDS。

MDS的鉴别诊断需要排除反应性血细胞减少或细胞发育异常，常见需要与MDS鉴别的因素或疾病包括先天性或遗传性血液病、其他累及造血干细胞的疾病、维生素B12或叶酸缺乏、接受细胞毒性药物、细胞因子治疗或接触有血液毒性的化学制品或生物制剂等、慢性病性贫血、慢性肝病、慢性肾功能不全、病毒感染、自身免疫性血细胞减少、甲状腺功能减退或其他甲状腺疾病、重金属中毒、过度饮酒、铜缺乏等。

MDS的诊断方法包括细胞形态学检测、细胞遗传学检测、流式细胞术（FCM）和分子遗传学检测。MDS的分型建议有FAB分型和WHO（2016）分型。预后评分系统包括WPSS和IPSS-R。MDS的治疗个体化，根据MDS患者的预后分组、年龄、体能状况、合并疾病、治疗依从性等进行综合分析，选择治疗方案。治疗方式包括支持治疗、免疫调节剂治疗、免疫抑制剂治疗、去甲基化药物、化疗和allo-HSCT等。